[메디소비자뉴스=이한나 기자] 전 세계 최대 규모의 유전자 연구를 통해 골다공증 및 골다공증 골절에 관여하는 유전자들이 발견돼 골다공증 치료에 획기적인 전기가 마련될 전망이다.

유전자 연구 관련 최고 권위를 자랑하는 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)'에 '골다공증과 골다공증 골절에 관여하는 유전자 발견'에 관한 논문이 오늘(16일) 오전 게재됐다.

이승훈 교수<사진>는 "이번 연구를 통해 새롭게 밝혀진 유전자들은 골 대사에 대한 새로운 신호 전달 체계에 대한 정보를 제공함으로써 골다공증 치료제의 표적으로 사용될 수 있다"며 "골다공증 유발 유전자 변이가 많은 여성들은 골다공증과 골절 위험이 각각 56%, 60% 높은 것으로 밝혀져 개인의 유전적 차이에 근거해 대상을 선정, 치료하는 개인 맞춤의학(personalized medicine)을 가능케 할 것"이라고 강조했다. 이번 연구는 유럽, 북미, 동아시아, 호주 등 50개가 넘는 연구팀이 골다공증에 대한 유전체 연구를 위해 구성된 대규모 컨소시엄인 GEFOS(GEnetic Factors for OSteoporosis Consortium, www.gefos.org)에서 진행됐다.

또한 유전자 연구로는 최대 규모인 전 세계 21만명을 대상으로 시행됐고 골밀도와 관계된 WNT16, CTNNB1, SOST등 56개의 유전자 변이와 골절과 관계된 SPTBN1, MEPE, SLC25A13 등 14개의 유전자 변이를 발굴했다.

골밀도에 연관된 유전자 56개 중 32개의 유전자가 지금까지 골대사에 영향이 밝혀지지 않은 신규 유전자이며, 골다공증 골절에 관계된 유전자도 현재까지의 연구 결과에서 밝혀진 유전자보다 많은 14개의 유전자가 발굴됐다.

이번 연구에 사용된 '이중에너지 방사선흡수법(DXA)'은 골밀도를 측정하는 골다공증의 대표적이며, 골절 위험도를 측정하기 위해 가장 널리 쓰이는 방법이다. 이 진단법을 통해 측정된 높은 골밀도는 낮은 골절 위험을 의미한다고 이 교수팀은 설명했다.

에라스무스(Erasmus) 메디컬센터의 부교수이자 논문 집필자 페르난도 리바데네이라(Fernando Rivadeneira) 교수는 "골밀도가 골절 위험도와 완벽한 상관관계를 갖고 있는 것은 아니지만(진단 결과 골다공증은 없으나 골절을 경험한 사람이 50%에 달함), 골밀도에 대한 이번 연구는 골 생물학 영역에 전례 없는 다수의 연구 업적을 남겼다"고 밝혔다.

골다공증은 골다공증 골절이 일어나기 전에는 대부분 증상이 나타나지 않기 때문에, 조기 발견이 어렵다. 고관절(대퇴부) 골절 발생 후 50% 정도가 골절 전의 활동 능력을 회복할 수 없으며, 25%에서는 집 혹은 요양기관의 보호가 필요하며, 1년 내 사망률도 20%정도다.

또 80세 이상의 고관절 골절을 경험한 50%는 골절 발생 후 12개월 이내에 사망했으며 고관절 골절을 경험한 65세 이상의 여성 환자들은 유방암보다 더 큰 사망 위험을 안고 있다.

골다공증은 연구마다 차이가 있지만, 약 46~80%의 강한 유전적 성향을 가지고 있다고 알려져 있어 십수 년 간 유전자 연구가 진행됐지만 많이 알려지지 않아 이번 연구의 중요성이 더욱 부각되고 있다.