[메디소비자뉴스=이경숙 기자] 두 가지 새로운 알츠하이머병 위험 유전자가 발견됐다.

영국 카디프대 연구진은 알츠하이머병과 관련된 유전적 변이를 밝히기 위해 8만5000여명을 대상으로 DNA 검사를 실시했다,

연구진은 ‘whole-exome microarray’를 사용해 3만4174개의 샘플을 분석했다.

그런 다음 ‘de novo genotyping’과 ‘genotype imputation’을 사용, 3만5962개의 독립적 표본을 조사하고 노년에 발병하는 알츠하이머병 환자에게서 확인한 유전변이를 테스트했다. 마지막으로 앞선 단계에서 확인된 연관성 중 가장 중요한 것을 찾아내기 위해 1만4997개의 샘플을 조사했다.

첫 번째 단계에서 연구진들은 20만 가지의 변종을 확인했다. 그런 다음, 더 심층 분석해 일반적이거나 희귀한 변종을 찾았다. 알츠하이머병과 관련이 있는 것으로 알려진 변이형을 배제한 후 43가지 후보 변종을 남겨뒀다.

마지막으로 연구진은 후보물질을 알츠하이머병과 연관성이 있다고 여겨지지 않았던 두 가지 유전자로 초점을 좁혔다. 또한 알츠하이머병에 연루된 것으로 이미 알려진 세 번째 유전자에서 새로운 돌연변이를 발견했다.

이 유전자들은 이 두 유전자가 소신경교세포에서 고도로 발현되는 것으로 확인됐다.

소신경교세포는 변성된 뉴런이나 이물질 등을 잡아먹는다. 물질의 운반과 파괴, 제거, 병원성 대사물질의 청소 등의 역할도 한다.

연구진은 "소신경교세포 매개성의 타고난 면역반응이 알츠하이머병의 발달에 직접적으로 기여한다는 추가적인 증거를 제공한다. 두 가지 새로운 위험 유전자를 발견한 것은 향후 이 질병을 치료하는데 도움이 될 것"이라고 말했다.

이 연구 결과는 영국 런던에서 개최된 ‘2017 알츠하이머 국제협의회연합’에서 발표됐다.

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