[메디소비자뉴스=이경숙 기자] 희귀 골수질환과 관련이 있다고 여겨지는 유전자 돌연변이가 암을 유발한다는 연구 결과가 나왔다.

유전자 돌연변이는 암의 주요 원인이다. 세포 성장을 조절하는 정상적인 과정을 방해해 세포가 자라지 않고 종양을 형성하게 만든다.

스페인 바르셀로나 자치대 연구진은 FANCM 유전자에 돌연변이가 있는 3명의 환자에서 유래된 세포를 게놈시퀀싱을 사용해 분석했다. FANCM은 판코니빈혈증(Fanconi anemia) 발병과 관련이 있는 유전자다,

분석 결과, FANCM 유전자 돌연변이를 가진 환자가 판코니 빈혈에 전형적으로 나타나는 선천 기형 또는 혈액학적 이상과 같은 특징을 갖고 있지 않음을 발견했다.

그러나 이 환자들이 백혈병과 두경부암을 포함한 조기 발병 암의 소인을 나타냈을 뿐 아니라 화학요법에 대한 반응으로 높은 독성을 경험했다.

또 FANCM의 기능을 상실한 유전자 돌연변이는 선천적 판코니 빈혈증과 임상적으로 구별되는 암 유전성 소인 증후군(cancer predisposition syndrome)을 일으키는 것으로 나타났다.

연구진은 “FANCM 유전자의 이중 돌연변이가 판코니 빈혈보다는 암 유전성 소인 증후군을 일으킨다” 고 설명했다.

이 연구 논문은 ‘유전자’ 최신호에 게재됐다.