[메디소비자뉴스=이경숙 기자] 당뇨병과 인슐린종(腫)을 일으킬 수 있는 유전자 돌연변이가 발견됐다.

양국 퀸메리대 연구진은 일부는 당뇨병을 앓고 있으나, 다른 일부는 인슐린종 또는 췌장에서 인슐린을 생성하는 종양을 가지고 있는 가족을 대상으로 연구에 들어갔다.

특히 당뇨병은 고혈당이 특징인데, 인슐린종은 혈당치가 너무 낮아진다. 연구진은 상충되는 이런 질환이 어떻게 같은 한 가족에서 일어나는지 궁금했다.

연구진은 이 가족의 게놈을 분석해 본 결과, 당뇨병이 있는 가족과 인슐린종을 가진 가족 모두에 존재하는 'MAFA' 유전자에서 단일 돌연변이를 발견했다.

MAFA 유전자는 베타세포에서의 인슐린 생산을 정상적으로 조절한다. 이 유전자 돌연변이는 베타세포에서 정상 MAFA 단백질보다 비정상적인 MAFA 단백질 생산을 더 많이 유도한다.

연구진은 당뇨병과 인슐린종 모두를 보유한 다른 가정에서도 이같은 MAFA 유전자 돌연변이 존재를 확인할 수 있었다.

그러나 MAFA 유전자 돌연변이가 혈당수치의 원인이 될 수 있지만 그러한 돌연변이가 어떻게 발생하는지 명확하지 않은 것으로 확인됐다.

연구진은 “MAFA  유전자 결함은 질병의 발달에 결정적이다. 우리는 이제 이 결함이 어떻게 발생하는지 알아보기 위해 추가 연구를 하고 있다”고 말했다.

이 연구 결과는 ‘국립과학원회보’ 최신호에 발표됐다.