혈관내 콜레스테롤 제거에 관여하는 유전자가 발견되며 협심증과 심장마비 등의 원인으로 지목된 죽상동맥경화증의 치료제 개발 가능성이 제시됐다.

연세의대 세브란스병원 심장내과 이상학 교수와 약리학교실 지헌영 교수팀은 심혈관질환자에게서 콜레스테롤 유출 능력(CEC)에 영향을 미치는 유전자를 규명했다.

CEC는 혈액이 세포에서 콜레스테롤을 제거하는 능력으로, 이 능력이 높은 사람은 심혈관질환 위험도가 낮은 것으로 알려졌다.

연구팀은 관상동맥질환자 607명을 대상으로 CEC를 측정한 후 유전체 전체에 걸쳐 환자들의 CEC와 연관된 유전변이를 분석했다.

분석 결과, 631개의 유전변이가 CEC와 상관성이 있는 것으로 나타났다.

연구팀은 발견된 유전변이가 다른 환자들에서도 CEC와 연관됐는지 검증하기 위해 158명을 대상으로 같은 분석을 진행했다.

그 결과, 631개 중 5개의 유전변이가 검증됐으며, 특히 유전자 'CDKAL1'에 위치한 4개 변이는 다른 변수를 보정한 뒤에도 CEC와 연관된 것으로 나타났다는 게 연구팀의 설명이다. <그림 참조>

콜레스테롤 제거 능력과 연관된 CDKAL1 유전변이 위치도 〈자료 : 세브란스〉
콜레스테롤 제거 능력과 연관된 CDKAL1 유전변이 위치도 〈자료 : 세브란스〉

이상학 교수는 “4개 유전변이 중 1개라도 있는 환자는 해당 변이가 1개도 없는 사람보다 CEC 기능이 좋고, 죽상동맥경화증 위험을 낮출 수 있다"며 "CEC와 연관된 유전자를 처음으로 발견한 연구"라고 강조했다.

이번 연구 결과는 유럽동맥경화학회 학술지 ‘죽상동맥경화증(Atherosclerosis)’ 최신판에 실렸다.

이상학〈왼쪽〉ㆍ지헌영 교수
이상학〈왼쪽〉ㆍ지헌영 교수

 

 

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