콜레스테롤을 조절하는 3가지 유전자 돌연변이가 특정 심혈관 질환 및 제2형 당뇨병을 유발하는 것으로 나타났다.

미국 스탠포드의대  연구진은 재향군인들의 유전적 정보 29만7626건을 조사했다. 여기에는 흑인 5만7332명, 히스패닉 2만4743명의 자료도 포함됐다.

연구진이 콜레스테롤 관련 유전자 변이형을 추출한 결과, ANGPTL4는 제2형 당뇨병, PCSK9는 복부대동맥 동맥류, PDE3B는 관상동맥 심장질환과 연관돼 있는 것으로 나타났다.

이들 변이형은 모두 콜레스테롤 수치에 유익한 영향을 미치며 관련 질환을 낮추는데 도움이 되는 것으로 확인됐다.

이들 중 PDE3B 돌연변이를 모방해 제조한 ‘실로스타졸(Cilostazol)’ 제제는 이미 심장질환이나 항혈전제로 널리 사용되고 있다. 가역적인 항혈소판제로 휴약(Wash-out) 기간이 짧고 출혈 부작용이 적은데다 혈관 확장 역할도 한다.

연구진은 “이번 연구가 앞으로 이들 유전자 변이형의 ‘효과를 모방하는’ 약물 개발에 도움이 될 것”이라고 말했다.

이 연구 논문은 ‘네이처 유전학’ 최신호에 게재됐다.