건강한 조직조차도 유전적 돌연변이로 가득 차있다는 주장이 나왔다.

영국 캠브리지대 웰컴생거연구소와 MRC 통합암 연구진은 20~75세 건강한 9명의 식도에서 건강한 조직을 채취, 돌연변이 세포의 존재를 매핑하기 위해 게놈시퀀싱을 했다.

그 결과. 20대 사람들은 각 세포에 수백 가지의 돌연변이가 있는 것으로 나타났다. 나이가 많은 사람은 세포당 2000개 이상 증가했다. 그러나 연구진은 특정 유전자의 변화만이 중요한 영향을 미친다는 것을 발견했다.

일부 돌연변이는 분열하고 정복함에 따라 돌연변이가 없는 세포를 능가하고 조직의 다른 부분을 식민지화했다.

중년이 되면 건강한 식도 세포 중 절반 이상이 암 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있다.

특히 TP53으로 알려진 돌연변이 유전자는 거의 모든 식도암에 존재하며 정상 세포의 5~10%에서 이미 돌연변이를 일으킨 것으로 나타났다.

또 다른 유전자는 세포분열에 필수적인 NOTCH1 유전자였다. 중년까지 모든 세포의 거의 절반이 이 유전자에 돌연변이가 있었다.

NOTCH1 돌연변이는 식도암보다 건강한 조직에서 더 많이 발생해 암에서의 유전자의 역할에 대한 새로운 질문을 제기했다. 일반적인 돌연변이가 암을 유발하는 것으로 추정한다. 그러나 NOTCH1이 암세포보다 정상 세포에서 더 많이 돌연변이를 일으키는 것으로 나타난 것이다.

연구진은 “건강한 조직을 연구하는 중요성을 과소 평가할 수 없다. 이 연구 결과는 종양의 연구 및 접근 방식을 변경해야 한다는 것을 보여주고 있다”고 말했다.

이 연구 논문은 ‘사이언스’ 최신호에 게재됐다.