간단한 혈액 검사로 알츠하이머병을 조기에 발견할 수 있게 됐다.

미국 워싱턴대 연구진은 뇌 세포 또는 뉴런 내부에 존재하는 신경 필라멘트 경쇄(NfL) 단백질의 수치 변화를 찾는 방법으로 알츠하이머병을 진단하는 방법을 발견했다.

연구진은 유전적 우성 알츠하이머병(DIADㆍdominantly inherited Alzheimer's disease) 또는 상염색체 우성 알츠하이머병(autosomal dominant Alzheimer)을 가진 사람들을 조사했다.

DIAD는 PSEN1, PSEN2, APP 등 3가지 유전자 중 하나 이상에서 돌연변이가 일어난다.

연구진은 DIAN 네트워크(Dominantly Inherited Alzheimer's Network)에서 400명의 데이터를 수집했다. 이들은 DIAN 클리닉에 참석해 기억력과 사고력에 대한 인지테스트와 뇌 스캔을 받았다. 또한 약 절반이 클리닉을 반복적으로 방문했고, 각 방문 간격은  최대 3년이었다.

처음 방문한 혈액 샘플을 조사한 결과, 유전자 변이를 가진 사람들의 NfL 수치가 더 높았다. 이 환자들은 반복적으로 방문하면서 NfL 수치가 시간에 따라 상승했다.

그러나 유전자 돌연변이를 가지지 않은 사람들은 이 패턴이 나타나지 않았다. 그들의 NfL 수치는 낮아졌으며 시간이 지남에 따라 상당히 안정적이었다.

연구진은 예상되는 증상 발현 약 16년 전에 NfL 수치의 상승을 감지하는데 성공했다.

NfL 수치는 운동 중 머리에 타격을 입은 사람이나 다발성경화증을 앓는 사람들에게서도 증가했다.

연구진은 “증상이 나타나기 16년 전의 NfL 수치가 인지력 검사에서의 기억력과 사고력 감소를 예측할 수 있는 것으로 확인됐다”고 설명했다.

이 연구 논문은 ‘네이처 메디신’ 최신호에 게재됐다.