미토콘드리아의 돌연변이가 우울증과 연관돼 있다는 주장이 나왔다.

미토콘드리아는 우리가 먹는 음식을 세포가 기능하는 데 필요한 화학 에너지로 변환시키는 공장이다. 각 세포는 원활한 에너지 공급을 보장하기 위해 많은 미토콘드리아를 갖고 있다.

만약 수치가 줄어들거나 복잡한 신진대사 경로를 방해받으면 에너지 부족 때문에 세포들은 죽을 수도 있다.

미토콘드리아 안에 있는 유전자와 세포의 핵 안에 있는 일부 유전자들은 동력실(Power house)들이 계속 활동할 수 있도록 하는 역할을 한다. 이러한 유전적 위치에서의 돌연변이는 미토콘드리아 질환을 일으킬 수 있다.

유전학에서 염색체의 유전성 물질을 상실하는 것을 '결실(deletion)'이라고 하는데 미국 서던캘리포니아대 연구진은 미토콘드리아 게놈에서 결실을 800개 정도 확인하고 결실을 탐지하고 정량화하는 프로세스를 만들었다.

연구진은 이 프로세스로 41명의 사망자로부터 나온 93개의 표본에서 약 4500건의 결실을 발견했다.

하지만 모든 돌연변이들이 반드시 질병을 일으키는 것은 아니다. 만약 돌연변이가 사람의 세포에 있는 몇 몇 미토콘드리아에서만 일어난다면, 나머지 동력실들은 공백을 메울 수 있다. 하지만 특정 임계값에 도달하면 세포가 정상적으로 작동하지 못할 수 있다.

연구진은 발견한 많은 결실들이 이전에 미토콘드리아 질환에서 발견됐다는 것을 확인하고 정신질환자의 뇌에 미토콘드리아 기능 장애의 증거가 있는지 알아보기 위해 연구에 포함된 41명 중 우울증 진단을 받은 9명의 뇌조직을 분석했다.

그 결과, 2명의 뇌조직에서 상당수의 ‘높은 충격 결실(high-impact deletion)’을 발견했다.

연구진은 “뇌세포가 서로 기능하고 소통하기 위해 에너지를 필요로 한다. 이 세포들은 건강한 미토콘드리아로부터 에너지를 얻지 못하고 있기 때문에, 한 지역에서 다른 지역으로 메시지를 전달하거나 그들이 해야 하는 방식으로 외부 자극에 반응할 수 없다”고 설명했다.

또한 연구진은 “어떤 뇌 부위가 이것에 취약한지, 그리고 우울증이 있는 사람들 중 어떤 경우에 이런 특정한 미토콘드리아가 문제를 일으키는지 더 연구해야 한다”고 부언했다.

이 연구 논문은 ‘핵산리서치’ 최신호에 발표됐다.