"소량 분변 DNA만으로도 90% 정확한 대장암 진단이 가능합니다."

바이오마커 기반 암 조기진단 전문업체 지노믹트리(대표 안성환)가 8일 개최한 ‘얼리텍 대장암검사’ 출시 기자간담회에서 세브란스병원 대장항문외과 김남규 (사진) 교수는 세브란스 병원 암센터와 세브란스 체크업에서 30~80세 남녀 585명을 대상으로 분변 DNA를 이용한 ‘얼리텍 대장암검사’ 임상 결과를 설명하면서 이같이 밝혔다.

김 교수는 "종양의 단계나 위치, 연구대상자의 성별ㆍ나이와 상관없이 대장암 보유 여부를 진단해 내는 민감도(진양성률)가 90.2%, 질병이 없을 때 ‘없음’으로 진단해 내는 특이도(진음성률)가 90.2%로 나타났다"면서 "대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고 조기에 진단하면 90% 이상 치료가 가능함에도 불구하고, 환자의 약 60%가 진행된 병기에 발견돼 국내 암 사망률 3위를 기록하고 있다.분변 DNA를 활용한 ‘얼리텍 대장암검사’는 신뢰도가 높아 양성 판정을 받은 환자의 확진을 위한 대장내시경 순응도와 조기검진율이 향상 될 것으로 기대하고 있다”고 덧붙였다.

 '얼리텍 대장암검사'는 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2)를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 고성능 바이오마커 기반 비침습적 대장암 체외 분자진단 검사다.

대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다.

이 검사는 국내 임상에서 소량의 분변(1~2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도와 특이도로 진단, 입증해 2018년 식약처로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았었다.

기존 분변잠혈검사와 달리 높은 진단 정확도로 대장암과 용종 발견율을 높이고 양성 환자 확진을 위한 대장내시경 순응도 개선에도 도움이 될 것으로 기대된다.

특히 0기~2기까지의 대장암 진단 민감도는 89.1%를 기록해 대장암 조기진단 효과를 입증했다.

지노믹트리의 ‘얼리텍 대장암검사’는 현재 한국을 포함하여 미국ㆍ유럽ㆍ중국ㆍ일본에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커와 검출 방법에 대한 특허를 받은 바 있다.

지노믹트리 안성환 대표는 “대장암을 조기에 발견하기 위해서는 민감도와 특이도가 높고 환자의 순응도가 높은 검사법이 필요하다"며 "얼리텍 대장암검진’을 통해 조기검진율을 높여 대장암 생존율을 높이는 데에 기여하겠다"고 포부를 밝혔다.