연골무형성증 치료 실험약 ‘보소리타이드(vosoritide)’가 왜소증 아동의 성장에 도움이 된다는 주장을 담은 연구 논문이 나왔다.

연골무형성증은 성장판에서 연골이 장골로 바뀌는 과정에 이상이 생겨 뼈의 성장이 이뤄지지 않는 선천성 질병이다. 상염색체 우성으로 유전되지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생한다.

호주 머독어린이연구소 임상유전학과 연구진은 미국, 프랑스, ​​영국, 호주에서 4년 간 실시한 임상 2상 시험 결과, 왜소증 아동의 성장을 확인했다고 밝혔다.

유전성 뼈질환 무형성증이 있는 5~14세 어린이 35명을 대상으로 한 이 시험에서 연구진은 어린이들을 4그룹으로 나눠 조사했다.

평균적으로 어린이 성장률은 연간 50% 증가해 2.4cm 자랐다. 약의 부작용은 대부분 가볍게 나타났다.

연구진은 현재 5~18세의 환자 그룹에서 3상 임상시험을 실시 중이다.

이 연구는 보소리타이드 개발사인 바이오 마린제약(BioMarin Pharmaceutical)이 설계하고 자금을 지원했으며 데이터도 분석했다.

이 연구 논문은 ‘뉴잉글랜드저널오브메디신’ 최신호에 게재됐다.