유전성 질환과 연관된 '아실카르니틴' 정량검사의 급여 기준이 신설된다. <표 참조>

보건복지부에 따르면 10월1일부터 검체 검사료와 관련해 유전성질환 선천성 대사이상 검사(선별)란 다음에 아실카르니틴(정밀분광ㆍ질량분석)란이 신설되는 등 이 검사의 건강보험이 적용된다.

아실카르니틴 정량검사(정밀분광ㆍ질량분석)는 대사이상질환이 의심되는 신생아와 함께 유전성 대사이상질환이 의심되는 환자를 대상으로 한 진단법이다.

혈액 내 아실카르니틴의 농도를 측정하는 검사로, 지방산 산화장애 및 유기산 대사장애를 감별 진단하고 치료 효과를 추적 관찰하는데 도움을 주는 기술로 평가받고 있다.

복지부는 이런 내용이 담긴 '건강보험 행위 급여ㆍ비급여 목록표 및 급여 상대가치점수'를 최근 일부 개정했다.