미국 FDA가 앨나일람 파마슈티컬스(Alnylam Pharmaceuticals)의 희귀 유전질환 치료제 ‘기브라리’(성분명 : 지보시란ㆍ사진) 판매를 20일(현지시간) 허가했다.

이 약은 급성 간성 포르피린증(acute hepatic porphyria AHP) 성인 환자 피하 주사제로 이 질환 치료제로는 최초로 허가된 것이다.

급성 간성 포르피린증은 헤모글로빈의 혈중 산소와 결합을 돕는 것으로 알려진 헴(heme)이 생성되는 과정에서 형성된 독성물질 포르피린이 축적돼 생기는 증상이다. 이 질환의 합병증으로는 만성 신경병성 통증, 고혈압, 만성 신장질환, 간질환 등이 있다.

FDA 약물 평가 및 연구 센터의 종양 질환 책임자인 리처드 파즈더 센터장은 “포르피린 축적은 포르피린증으로 알려진 급성 발작을 일으킬 수 있고 이는 중증 통증, 마비, 호흡부전, 발작, 정신상태 변화로 이어질 수 있다”고 설명했다.

이번 승인은 급성 간성 포르피린증 환자 94명에 대한 'ENVISION' 임상 3상 연구를 기반으로 하고 있다. 임상은 긴급하게 병원을 찾거나 집에서 헴 정맥 주사가 필요한 환자를 대상으로 평가됐다.

임상 결과, 기브라리를 투여한 AHP 환자군이 위약군에 비해 포르피린 발병을 70% 줄인 것으로 나타났다. 또 기브라리는 정맥주사용 헴 사용을 감소시켰으며 소변 중 아미노레불린산(aminolevulinic acid ALA) 및 뇨중 포르포빌리노겐(porphobilinogen PBG) 수치를 감소시켰다.

기브라리의 가장 흔한 부작용은 구역질, 주사부위 반응이었으며 또다른 이상 반응은 발진, 혈청크레아티닌 증가, 간세포효소 수치 상승, 피로 등이 보고됐다.

임상 도중 환자 1명은 아나필락시스 반응을 경험했으며 의료관리를 통해 해결됐다. FDA는 치료 도중 아나필락시스(알러지) 반응 수반 여부와 함께 신장 기능을 지속적으로 모니터링할 것을 의료인에게 권장했다.

기브라리는 FDA의 우선 심사 절차를 통해 심사됐으며 혁신치료제, 희귀의약품으로 지정된 바 있다. 기블라리는 현재 유럽에서도 우선순위의약품(PRIME), 희귀의약품으로 지정됐으며 유럽의약청(EMA)이 신속 심사하고 있다.