20종의 암 중 19종은 하나 이상의 특정 유전자 돌연변이로 추적될 수 있다는 주장이 나왔다.

영국 웰컴 생거 연구소(Wellcome Sanger Institute) 암, 노화 및 체세포 돌연변이 연구소 피터 캠벨 박사가 이끄는 연구진은 전체 게놈 컨소시엄의 전암 분석 프로젝트에서 38종의 종양에서 2658개 암 샘플의 전체 게놈을 분석했다. 이 분석에는 DNA와 RNA가 우리의 생물학에 영향을 끼치는 모든 방법이 포함됐다.

분석 결과, 같은 유형의 암으로 동일한 치료를 받는 두 명의 환자 중 한 명은 사망하고 다른 한 명은 생존하는 완전히 다른 결과를 가질 수 있는 이유가 밝혀졌다.

사람의 암 유전자가 다른 사람과 어떻게 다른지, 그리고 그 유전자가 일생 동안 어떤 일에 의해 어떻게 영향을 받는지에 달려 있는 것으로 확인된 것. 여기에는 흡연, 햇빛 노출, 비만과 같은 요소뿐 아니라 돌연변이도 작용한다.

암을 유발할 수 있는 수천 가지의 다양한 돌연변이 조합과 암에서 돌연변이를 일으키는 80개 이상의 서로 다른 기본 과정이 존재한다. 또 이러한 과정 중 일부는 노화의 마모를, 일부는 유전적 원인을, 또 다른 일부는 생활 방식을 반영한다. 이러한 모든 과정은 암이 발달하는 동안 게놈을 형성한다.

우리는 살아가는 동안 단순한 생활 행위에서 유전자 변이를 축적한다. 모든 혈액 세포는 평균 2주마다 한 번씩 돌연변이를 일으킨다. 중요한 것은 어떤 돌연변이가 암의 핵심인지 알아내는 것이다.

현재 환자의 95% 이상에서 종양을 생물학적으로 담당하는 적어도 하나의 유전적 변화를 식별할 수 있다. 20종의 암 중 19종은 하나 이상의 특정 유전자 돌연변이로 추적될 수 있다는 것이다. 많은 환자에서 암의 원인이 되는 돌연변이 중 5~10개 이상을 운전자 돌연변이(driver mutations)라 부른다.

암 게놈에는 평균 4~5개의 운전자 돌연변이가 포함돼 있는 것으로 확인됐다.

캠벨 박사는 “이 프로젝트에 의해 만들어진 유전적 이해 수준은 암을 탄소 측정 연대(carbon date)할 수 있게 함으로써 살아가면서 암을 발병시키는 첫 번째 사건까지 추적할 수 있다”고 전했다. 또 “많은 종양 유형은 암 발생의 첫 번째 주요 사건이 환자가 종양을 나타내기까지 수십 년이 걸리는 것으로 드러났다”고 말했다.

이 연구 결과는 5일(현지시간) ‘네이처’에 게재됐다.