바이오마린(BioMarin Pharmaceutical)은 혈우병 A형 환자 치료를 위한 '밸록스(Valrox) 유전자 요법'이 미국 FDA로부터 우선 심사 승인을 받았다고 20일(현지시간) 발표했다.

FDA 우선 심사는 표준 심사에 비해 4개월 단축되며 심사 완료 목표 날짜는 올해 8월21일이다.

회사에 따르면 밸록스가 승인되면 혈우병 A형 최초의 유전자 치료요법이 된다. 현재 혈우병 A형 환자의 근본적 치료법은 없고 혈액응고 8인자 유전자재조합 치료제를 주기적으로 투여하는 일상적 예방요법을 통해 출혈 빈도를 감소시켜 치명적인 출혈 사고를 예방하는 것이 최선인 것으로 알려져 있다. 이 치료는 주당 2~3회 주입해야 하며 출혈 부작용이 있다.

이에 반해 밸록스는 환자 세포에서 제8혈액응고인자 발현을 회복시켜 대체 요법이 필요하지 않다. 이번 밸록스 유전자 치료요법 승인은 16명 환자 중 7명이 제8혈액응고인자 발현 수준에 도달했거나 초과했음을 보여준 임상 3상 결과를 기반으로 한다.

임상은 아직도 계속 환자를 등록하고 있어 밸록스 유전자 요법이 기존 요법보다 우월함을 보여줄 수 있다. 임상 초기 자료에 따르면 16명의 환자는 평균 연간 출혈률(ABR)이 1.5이며, 이는 환자가 대체 요법을 받았을 때 ABR보다 85%를 낮췄다.

한편 혈우병은 X염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 혈액 내 응고인자가 부족하게 돼 발생하는 질환이다. 이 질환은 부족한 혈액응고 인자의 종류에 따라 혈액응고 제8인자가 결핍된 A형과 제9인자가 부족한 B형으로 나뉜다.

혈우병은 심할 때엔 외상 없이도 출혈이 생길 수 있고, 혈관절증뿐 아니라 생명을 위협할 수 있는 중추신경계의 출혈이 발생할 수 있다. 국내엔 2400여명의 혈우병 환자가 등록돼 있으며, 이 중 1721명(약 70%)이 혈우병 A형에 해당되는 것으로 보고되고 있다.

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