희귀병 유전자 진단 지원 대상 질환이 87개에서 126개로 확대된다.

질병관리본부는 산정특례가 적용되고 있는 극희귀질환(Ultra-rare Disease)의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원하는 '희귀질환자 유전자 진단 지원' 대상 질환을 이같이 올해 확대한다고 27일 밝혔다.

산정특례는 진료비 부담이 큰 희귀ㆍ중증난치질환자의 부담을 덜어주는 제도로, 희귀질환자가 이 제도를 통해 입원 및 외래 진료비를 10%만 부담하면 된다.

극희귀질환은 진단법이 있는 독립된 질환으로 국내 유병 인구가 200명 이하로서 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병 코드가 없는 질환을 말한다. 이와 관련해 산정특례 대상 질환에 맥락막결손, 긴QT증후군, 파르병, 코오간증후군, 유전성 출혈성 모세혈관 확장증, 성인발병 스틸병 등이 포함됐다. 

정부의 희귀질환 진단 지원은 희귀병을 조기에 진단, 적기에 치료를 받을 수 있도록 하고, 확진이 어려운 희귀질환자의 미진단프로그램 등록 및 진단 지원을 하는 사업이다.

희귀질환(극희귀질환)은 진단 의뢰기관을 방문, 의료진과 상담을 통해 의뢰하며, 미진단 희귀질환은 별도 의뢰시스템을 통해 의료진 신청이 가능하다. 유전자 진단은 유전자 검사 결과가 진단의뢰 의사에게 통보되고, 미진단 희귀질환은 별도 절차를 통해 신청 의료진에게 결과가 통보된다.

질병관리본부에 따르면 희귀질환자 유전자 진단 지원은 희귀질환 권역별 거점센터 또는 진단 의뢰기관 65곳을 통해 검사 의뢰가 가능하다. 검사 완료 뒤 진단에 활용할 수 있도록 유전자 분석 결과 및 진단 분석 보고서가 제공된다. <그림 참조>

자료 : 질병관리본부
자료 : 질병관리본부

 

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