글로벌 생명공학 제약기업 바이오젠은 6월 10일~12일 온라인 상에서 개최된 세계 최대의 SMA 학술대회인 Cure SMA 연구 및 임상 치료 학술대회(Cure SMA Research & Clinical Care Meeting)에서 척수성 근위축증(SMA) 증상 발현 전 환자를 대상으로 한 '스핀라자'(성분명 뉴시너센 나트륨ㆍ사진) 연구인 NURTURE 임상의 새로운 결과를 발표해 스핀라자 조기 치료에 대한 기대를 높였다. 이는 현재까지 진행된 임상 중 가장 장기간의 추적 기간을 가진 연구다.

유전적으로 SMA로 진단된 영아에서 스핀라자 치료를 조기부터 최대 4.8년 동안 지속한 결과, 임상에 참여한 환자 전원이 생존했으며 질병의 자연경과와 비교해 운동기능이 계속 유지되고 점진적으로 향상됐다.

이번 중간분석 결과에는 NURTURE 임상에 참여한 환자의 추가 1년간 추적조사 결과가 포함되었다. 평균적으로 SMA 1형 환자가 치료를 받지 않는 경우 만 2세가 되기 전 사망할 확률이 높은 반면, 2020년 2월 기준 NURUTRE 임상에 참여한 모든 환자(25명, 연령 중간값 3.8세)는 인공호흡기 도움 없이 100% 생존해 SMA 조기 치료 시 생존율 향상 효과를 입증했다. 또 독립 보행이 가능해질 만큼의 운동지표를 달성한 모든 환자들은 마지막 관찰 시까지 보행 능력을 유지한 것으로 나타났다.

메사추세츠 종합병원 신경유전학과 캐서린 B. 심즈(Katherine B. Sims) 석좌교수이자 신경유전학 프로그램의 이사직을 맡고 있는 캐서린 스워보다(Kathryn Swoboda)는 “조기 단계부터 꾸준히 치료한 환아 및 그 가족에게 스핀라자가 미치는 영향은 실로 놀랍다"면서 "아이들이 조기부터 치료를 받음으로써 활동적인 어린이로 성장하고, 대부분의 아이들이 SMA를 갖지 않은 다른 아이들과 동일한 수준으로 운동기능을 개선해 나가는 것을 지켜볼 수 있다는 것을 영광으로 생각한다”고 밝혔다. 그는 이어 “이번에 추가 발표된 NURTURE의 중간분석 결과는 SMA의 빠른 진단과 조기에 스핀라자로 치료했을 때 어떤 치료혜택을 얻을 수 있는지를 다시 한번 입증해 준다”고 말했다.

NURTURE 임상은 SMA(1형 또는 발현 가능성이 높은 2형) 유전자적 진단을 받았으나 아직 증상을 보이지 않은 영아 25명을 대상으로 진행 중인 오픈라벨 2상 임상연구로서 임상에 참여한 환자들은 모두 생후 6주 이내에 스핀라자 첫 투약을 받았다. 해당 연구의 기간은 추가적으로 3년 연장되었는데 이를 통해 바이오젠은 만 8세까지의 아동에서 스핀라자 조기 치료의 유효성 및 안전성을 평가하는 것은 물론 장기 투약 시의 유효성 및 안전성도 평가할 수 있게 됐다.

스핀라자는 SMA 치료의 핵심으로 운동 신경세포 유지에 근간이 되는 전장 생존 운동신경세포 (SMN) 단백질 생산량을 증가시켜 SMA의 원인을 근본적으로 해결하는 아이오니스 파마슈티컬스의 자체 기술을 활용해 개발된 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO)다. 질환환 시작 지점에 약물을 투여하기 위해 운동 신경세포가 위치한 척수를 둘러싼 수액에 경막 내 투여한다.