미국 울트라제닉스 파마슈티컬(Ultragenyx Pharmaceutical)는 ‘도졸비’(Dojolvi)를 장쇄지방산화장애(LC-FAOD) 첫 치료제로 미국 FDA로부터 승인을 받았다고 30일 발표했다.

LC-FAOD는 장쇄 지방산을 에너지로 변환시킬 수 없는 희귀병으로 평생 생명을 위협하는 유전병의 일종이다. 도졸비는 LC-FAOD 환자에게 에너지원 및 대사 산물을 공급하기 위한 고순도 합성 7-탄소 중성 지방산으로 만들어졌다.

울트라제닉스社 최고의료 책임자인 카밀 L. 베드로시안(Camille L. Bedrosian) 박사는 “오늘 FDA 승인으로 인해 예측할 수 없고 치명적인 질병에 시달리는 환자에게 승인된 요법이 생겼다”면서 “많은 장쇄 지방산 산화장애 환자들은 지금까지 최고 수준의 치료에도 불구하고 잦은 입원 등으로 삶이 어려웠다”고 말했다. 그는 이어 “이러한 성과를 이루는 데 도움을 준 환자, 간병인, 가족, 의사들에게 감사하며 도졸비 혜택을 받을 수 있도록 최선을 다하겠다”고 덧붙였다.

LC-FAOD는 신체가 장쇄 지방산을 에너지로 전환할 수 없는 신진대사 결핍을 특징으로 하는 상염색체(autosomal) 열성 유전병이다. 지방에서 에너지를 생산하지 못하면 체내 포도당이 고갈되고 심각한 합병증으로 이어져 입원이나 조기 사망으로 이어질 수 있다. LC-FAOD는 조기 사망을 포함한 심각한 위험이 있어 미국 및 일부 유럽 국가의 신생아 선별 검사 패널에 포함되어 있다.

LC-FAOD에 대한 현재의 치료법은 단식을 피하고 저지방ㆍ고탄수화물 다이어트, 카르니틴 및 중쇄중성지방(MCT) 오일 회피 등이 있다. 이 질환을 겪는 환자는 미국에 약 2000~3500명이 있다.

피츠버그 UPMC 아동 병원장이자 유전학 교수인 제리 보클리(Jerry Vockley) 박사는 “장쇄 지방산 산화 장애 치료에 대한 도졸비 승인은 환자와 가족에게 큰 전환점”이라며 “우리가 태어날 때 이러한 장애를 식별할 수 있지만 그동안 치료 옵션은 제한적”이었다고 밝혔다.

울트라제닉스社는 도조비가 30일 안에 환자에게 제공될 것으로 예상한다.

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