네덜란드인이 가진 일반적인 유전자 변이체가 청각장애의 원인으로 확인됐다.

성인의 난청은 유전되는 것으로 알려져 있지만 어린 시절의 난청과 달리 유전적 원인은 명확하지 않다.

현재까지 118개의 유전자가 청각장애와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 이 유전자 변이체는 신생아와 어린이의 청각장애를 이해하는데 도움이 되지만 성인의 청력 상실을 설명하기에는 부족하다.

네덜란드의 라드바우드대 의료센터 연구진은 이전에 청력 상실과 관련된 염색체 영역은 확인했지만 관련 유전자는 발견하지 못했던 한 가족의 유전자와 난청을 가진 11개 가족군 등 총 200명을 조사했다.

그 결과, ‘RIPOR2’ 유전자의 누락된 부분은 본가(本家) 가족 구성원 23명 중 20명에게서 발견됐다. 이 변이는 청력 손실이 없는 23, 40, 51세의 다른 세 가족에게서도 발견됐다.

11개 가족군 중에선 청력 손실이 확인된 40명 가운데 39명에게서 동일한 유전자 변이가 발견됐다. 또한 청력 손실이 없는 49세와 50세의 두 사람에게도 발견됐다.

이 유전자 변이체는 난청에 대한 정보가 없이 무작위로 선택된 2만2952명 중 18명에게서도 발견됐다.

연구진은 네덜란드와 북유럽에서 이 유전 변이체가 청력 손실이 있거나 발병 위험이 있는 4만3000명 이상에게 존재한다고 추정했다.

이 연구 논문은 ‘유전의학저널’ 최신호에 게재됐다.