유전자 진단 및 치료제 연구개발 기업 아벨리노랩(Avellino 대표 이진)은 유전자 및 분자진단(Molecular Diagnostic) 테스트를 100만회 돌파했다고 현지시간 13일 발표했다.

이같은 기록은 각막이상증을 일으키는 유전자 돌연변이 TGFBI(Transforming growth factor, beta-induced) 82만1000회 이상의 테스트와 2020년 3월 이후 18만회 이상의 코로나19 테스트, 그리고 원추각막(keratoconus)과 각막이영양증(Corneal Dystrophies) 위험과 존재 여부를 알기 위해 2019년 11월부터 시작된 '아바젠'(AvaGen) 유전자 테스트가 포함되어 있다.

이진 대표는 “10여 년 전 국내에서 각막이영양증 유전자 진단 검사를 처음 실시했다”면서 “100만 테스트 대기록을 달성하는 데 10년이 걸렸고 현재와 같은 성장세로 앞으로 2년 안에 200만 테스트에 도달할 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 밝혔다. 그는 이어 “이러한 성과는 과학적 역량, 안정된 조직, 의료계 내부의 신뢰를 증명하는 것으로 의료진이 질병을 조기에 진단하고 안전하고 정확하게 치료하는 데 필요한 개인 맞춤형 서비스를 도모하고 있다”고 덧붙였다.

아바젠은 각막이상증과 원추각막을 동시에 진단하는 최초의 유전자 검사다. 아바젠은 차세대 염기서열 분석검사(NGS) 기술을 활용해 75종류 원추각막 유전자 돌연변이 약 1000여 가지와 70가지의 각막이상증 TGFBI 유전자 변이를 검사한다.

이와 함께 아벨리노랩은 한국계 기업 최초로 코로나19 유전자 진단키트 ‘AvellinoCoV2’을 미국 FDA 승인을 받아 코로나19 진단 검사를 진행하고 있다. AvellinoCoV2는 미국 질병통제예방센터(CDC)가 확인한 코로나19 바이러스 유전자 정보를 바탕으로 보다 정확도를 높여 코로나19 감염 여부를 식별한다. 검사 도출 시간 역시 대폭 줄여 1시간 반에서 3시간 만에 검사 결과를 확인할 수 있다.

이 검사는 Rt-PCR 검사로 증상이 나타나기도 전에 SARS-CoV-2 바이러스 발현으로 코로나바이러스 진단이 가능하다.