희귀 소아 질환에 대한 유전자 치료 전문인 미국 로케트 파마(Rocket Pharmaceuticals)는 영아 악성 골석화증(Infantile Malignant Osteopetrosis IMO) 치료물질(RP-L401)이 미국 FDA로부터 패스트트랙 지정을 받았다고 현지시간 27일 발표했다.

영아 악성 골 석화증은 TCIRG1 유전자의 돌연변이에 의해 뼈 재흡수 과정에서 발생하는 희귀 중증 상염색체열성질환(autosomal recessive disorder)이다. TCIRG1 돌연변이는 정상적인 골격 형성과 성장에 필수적인 파골세포(osteoclasts) 기능을 방해하여 시력과 청력 상실을 포함한 신경학적 이상을 일으킨다. 환자들은 종종 내분기계 이상(endocrine abnormalities)과 치명적인 골수부전(骨髓不全 Bone marrow failure)을 겪는다. 결과적으로 10년 내에 죽는 경우가 허다하다.

IMO는 20만명 중 1명 정도 발생하는 희귀병으로 현재 유일한 치료 방법은 골수 재흡수를 가능하게 하는 자가조혈모세포이식(HSCT)뿐이다.

로케트 파마의 킨나리 파텔 부사장은 “로케트 파마의 5번째 패스트트랙 지정을 발표하게 돼 자랑스럽다”면서 “이는 희귀 질환 어린이 환자에게 유전자 치료법을 제공하려는 우리의 사명과 비전을 구현한 성과”라고 밝혔다. 그는 이어 “IMO는 가장 파괴적인 소아 질환 중 하나이며 이 프로그램을 발전 시킨 우리 팀과 협력자들에게 감사한다”고 덧붙였다.

FDA의 패스트트랙은 생명을 위협하는 질환에 우수한 효능을 보이는 신약후보물질의 상용화를 빠르게 돕는 임상개발 신속 지원 제도다. 패스트트랙에 지정된 약물은 임상 개발 단계마다 FDA의 관련 신약개발 기간 단축, 비용 절감 등 혜택을 받을 수 있다.

로케트 파마는 IMO 치료를 위해 생후 1개월 이상 2명의 소아 환자를 대상으로 임상 1상을 개시할 계획이다. 임상에서 RP-L401의 안전성과 내약성은 물론 골격 이상과 골밀도, 혈액학적 상태 및 내분비 이상 등 잠재적 개선에 대한 효능을 평가한다.

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