프랑스 유전자 치료제 개발 제약사 젠사이트 바이오로직스(GenSight Biologics)는 ND4 미토콘드리아 유전자의 돌연변이로 발병하는 레버씨 시신경 위축증(LHON) 치료제 ‘루메보크’(Lumevoq)를 유럽의약품청에 신약판매허가 신청서(MAA)를 제출했다고 현지시간 15일 발표했다.

젠사이트의 공동 설립자이며 CEO인 버나드 길리(Bernard Gilly)는 “이번 젠사이트의 첫 번째 규제 제출은 순수 연구 조직에서 상업적 역량을 갖춘 조직으로 발전하는 데 중요한 이정표가 될 것”이라면서 “다양한 희귀질환 환자들의 높은 미충족 의료 수요를 해결할 수 있는 잠재력을 갖춘 기술플랫폼을 인증하는 것”이라고 말했다.

LHON은 희귀한 미토콘드리아 유전질환으로 주로 젊은 남성에서 많이 발병한다. ND4 돌연변이는 최악의 시력적 결과를 초래하며 대부분 환자들은 법적으로 시각장애인이 된다. 매년 유럽과 미국에서 800~1200명의 새로운 LHON 환자에 대한 충족되지 않은 의료 수요가 계속 증가하고 있다.

루메보크는 2011년 EMA, 2013년 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았다.

젠사이트는 임상 1/2상(CLIN-01)과 2가지 중추적인 임상 3상(CLIN-03A Rescue 및 CLIN-03B REVERSE)과 장기 추적 임상 결과를 근거로 MAA를 제출했다.

젠사이트는 루메보크를 2021년 FDA에 생물의약품 허가신청(BLA)을 할 계획인 것으로 알려졌다.