희귀 내분비질환 전문 미국 제약사인 크리네틱스파마슈티컬스(Crinetics Pharmaceuticals)는 선천성 고인슐린증(Hyperinsulinism HI) 치료 후보물질 ‘CRN04777’이 미국 FDA로부터 희귀 소아질병 의약품 지정(RPD)을 받았다고 21일(현지시간) 발표했다.

회사 측에 따르면 CRN04777은 먹는 非펩타이드 소마토스타틴(somatostatin) 수용체 5형(SST5) 작용제다. 선천성 고인슐린증은 과도한 인슐린 분비로 생명을 위협하는 저혈당증을 갖고 태어나는 신생아의 치명적인 희귀질환으로 알려졌다.

크리네틱스社 의학부장이며 CRN04777 개발을 주도하고 있는 크리스티안 페라라 쿡(Christine Ferrara-Cook) 박사는 “선천성 HI는 신생아, 유아 및 어린이의 심각한 질병으로 효과적인 치료를 하지 못하면 발작, 영구적 신경학적 후유증과 심지어 사망으로 이어질 수 있다”며 “CRN04777은 인슐린 분비를 줄이기 위해 고안된 최초의 먹는 선택적 非 펨타이드 SST5 수용체 작용제로 선천성 HI환자를 위한 보편적 치료법이 될 것”이라고 밝혔다.

FDA 희귀 소아질병 의약품 지정은 희귀 소아질환을 예방ㆍ치료하는 신약 후보물질 개발을 장려하기 위해 제정된 FDA 내 특수 프로그램으로 신생아~18세 이하와 미국에서 20만명 이하 환자에 영향을 끼치는 질병에 해당된다. RPD 지정을 받은 적응증으로 이 후보물질이 시판 허가를 받으면 우선 심사 바우처(PRV)를 받을 수 있다. 바우처는 다른 제품에 대한 우선 심사를 위해 쓰거나 판매도 가능하다.

크리네틱스 창업주이며 CEO인 스콧 스트러더스(Scott Struthers) 박사는 “우리는 선천성 고인슐린증 치료를 위한 CRN04777의 임상 개발에 대해 FDA와 상호 협력에 고무됐다”며 “이번 RPD 지정을 받은 것은 새로운 치료법이 필요한 질병의 심각성을 말한다”고 밝혔다. 그는 이어 “내년 초 임상 1상 연구를 위해 부지런히 노력하고 있다”고 덧붙였다.

선천성 고인슐린증은 췌장 ß세포의 인슐린 분비가 증가하면서 위험할 정도의 저혈당이 발행하는 이질적 질환이다. 선천성 HI는 인슐린 분비 조절에 관여하는 특정 유전자의 변이로부터 유발되는 것으로 보고됐다.

선천성 HI 발생은 미국에서 신생아 3만~5만명 중 1명 꼴이다. 이 병은 무호흡, 발작, 발달 지연, 학습 장애, 조현병과 더불어 사망까지 초래할 수 있다. 재발성 저혈당에 따른 신경학적 합병증을 예방하려면 조기 진단이 중요한 것으로 지적되고 있다. 

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