영국의 바이오제약사인 메레오 바이오파마(Mereo BioPharma)는 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta OI) 치료제 ‘세트루수맙’(Setrusumab)이 미국 FDA로부터 희귀 소아 질병 의약품(RPD) 지정을 받았다고 현지시간 24일 발표했다.

이 지정에 따라 메레오는 다른 제품에 대한 우선 심사용으로 사용할 수 있는 바우처를 받을 수 있게 됐다.

골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약하고 골 질량이 적은 희귀 유전병이다. 이로 인해 뼈가 쉽게 부러지고 관절이 이완되고 치아가 약해진다. 심각한 환자는 평생 수 백번의 골절을 경험할 수 있다. 환자들은 또 근육 약화, 조기 청력 상실, 피로, 굽은 뼈, 척추 측만증, 호흡기 문제와 함께 키가 작은 특징도 있다. 이 질병의 약 90%는 튼튼한 뼈를 생성하는데 중요한 역할을 하는 제1형 콜라겐을 코딩하는 유전자가 우성 돌연변이에 의해 발생한다.

골형성부전증에 대한 FDA와 유럽의약청(EMA)의 승인된 치료제가 없다.

세트루수맙은 스클러로스틴(sclerostin)을 억제하는 완전 인간화 단클론항체다. 스클러로스틴은 뼈를 형성하는 세포의 활동을 억제하는 단백질로 이 약물은 미국과 유럽에서 골형성부전증에 대한 희귀 의약품 지정을 받았다. 또 EMA의 신속심사(PRIME) 및 조정절차(Adaptive Pathways) 프로그램에도 채택되었다.

메레오 최고 경영자인 데니스 스코츠 나이트(Denise Scots-Knight)는 “FDA로부터 희귀 소아 질병 의약품 지정을 받은 것은 골형성부전증 어린이 환자가 직면하고 있는 미충족 의료적 필요성을 강조하고 세트루수맙이 이러한 환자를 위해 특별히 승인된 첫 번째 치료 옵션이 될 가능성을 강조한다”면서 “임상 2상이 완료된 후 FDA와 EMA가 중추적 임상 3상 계획에 동의해 줘 기쁘다”고 말했다. 그는 이어 “우리는 골형성부전증에서 세트루수맙에 대한 명확한 기전이 있다고 믿으며 임상 3상 전에 잠재적 파트너와 논의를 계속하고 있다”고 덧붙였다.

이 회사는 2020년 1월 14일 1형, 3형, 4형 골형성부전증에 대한 세트루수맙의 용량 상승 임상 2상(ASTEROID)의 추가 평가변수 데이터를 공개했다. 12개월의 주요 데이터는 2019년 11월에 발표되었다. 이 약물은 아형에 관계없이 골형성부전증 성인의 여러 부위에서 세트루수맙 용량에 의존적이고 통계적으로 유의한 뼈 형성 효과를 입증했다.

ASTEROID 임상은 지난 5년 동안 골절된 골형성부전증 및 확인 된 COL1A1, COL1A2 변이가 있는 성인 112명을 대상으로 한 12개월간 시행한 무작위, 이중 맹검 용량 측정 연구였다. 1차 평가 변수는 12개월에 손목의 용적 골밀도(vBMD)에서 기준선에 대한 변화였고 고해상도 말단부 정량적 전산화 단층촬영(HR-pQCT)를 사용하여 측정한 골 강도였다.

당시 메레오 최고 의료 책임자인 알라스테어 맥키넌(Alastair MacKinnon)은 “ASTEROID 임상의 포괄적 데이터 세트를 검토한 결과 세트루수맙이 요추 뼈를 만들고 있다는 이전 결론을 뒷받침한다”면서 “성인 골형성부전증 환자의 여러 말초 부위에서 골 강도를 증가시킨다”고 밝혔다.