고셔병 치료 물질 유럽서 희귀 의약품 지정
고셔병 치료 물질 유럽서 희귀 의약품 지정
  • 박찬영 기자
  • 승인 2020.09.30 05:39
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EC, 아브로바이오社에 부여

아브로바이오(Avrobio)는 고셔병(Gaucher disease) 유전자 치료제 AVR-RD-02이 유럽위원회(EC)로부터 희귀 의약품 지정을 받았다고 현지시간 28일 발표했다.

AVR-RD-02는 고셔병으로 결핍된 뇌 효소의 일종인 글루코세레브로시다아제(GCase)가 발현하도록 유전자 변형 환자의 조혈모세포로 구성된다. 아브로바이오는 최근 AVR-RD-02의 안전성과 효능을 평가하기 위한 1/2상 임상 환자에 첫 약물 투여를 했다.

고셔병은 대식세포에서 글루코세레브로시다아제(GCase)와 글루코실스핀고신(GlcSph)의 독성 축적을 특징으로 하는 희귀한 유전성 리소좀 축적 장애다. 이러한 지방 물질로 부풀어 오른 대식세포는 주로 비장, 간 및 골수에 고셔 세포로 축적된다. 이로 인해 간과 비장의 비대증과 헤모글로빈 및 혈소판 수치가 낮아져 일반인보다 파킨슨병 발병위험이 20배 이상 높다.

현재 표준 치료인 효소대체요법(ERT)으로도 고셔병 1형 환자는 일반적으로 기대 수명이 단축되고 삶의 질을 현저하게 저하된다. 약 4만4000 명 중 1명이 고셔병 진단을 받는다.

아브로바이오 CEO인 제프 맥카(Geoff MacKay)는 “많은 리소좀 장애와 마찬가지로 고셔병은 몸과 뇌 전체에 걸쳐 쇠약해지는 합병증으로 이어질 수 있다”면서 “표준 치료법에서도 이러한 모든 증상을 다루지 않으며 병의 진행을 멈추게 할 수 없을 수도 있다”고 말했다. 그는 이어 “우리의 유전자 요법은 고셔병의 머리부터 발끝까지 발현되는 현상을 단 한 번의 투약으로 해결하기 위해 고안된 것”이라며 “희귀 유전 질환 환자들의 삶의 질을 위해 표준치료를 변화시키려는 우리의 접근 방식을 인정한 희귀 의약품 지정을 받아 기쁘다”고 덧붙였다.

EC는 유럽연합 내 1만명 중 5명 미만에 영향을 미치는 희귀 질환이나 안전하고 효과적인 치료, 진단 또는 예방을 위해 고안된 약물 및 생물학에 희귀의약품으로 지정하고 있다. 희귀 의약품으로 지정되면 규제 수수료 절감, 임상 프로토콜 지원, 연구 보조금 지원, 규제 승인 후 10년간 시장 독점권 등 혜택을 준다.


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