11월 미국 FDA는 희귀 질환 치료제 승인 스탬프를 많이 찍었다. 조로증 치료제 '조킨비'는 임상에서 치료하지 않은 환자에 비해 사망률을 60% 낮춰 눈길을 끌었고 초희귀질환인 원발성 옥살산뇨증 1형 치료제 '옥스루모'도 미국 FDA와 유럽 EMA로부터 잇따라 승인을 받았다. 또 희귀 유전성 비만 치료제 '임시브리'도 임상서 체중감량을 달성해 승인을 받았고 유럽에서도 승인 심사 중이다.

◇세스퀴엔트(Sesquient, 뇌전증 치료제, 세도르 파마슈티컬스)=성인 및 소아 뇌전증 중첩발작 치료제로 최초이자 유일한 상온 안정 항경련 주사제다. 뇌전증 중첩증 및 신경외과 수술 중 간질 발작 억제 외에 경구용 ‘페인토인’(Phenytoin) 임시 대체제로 사용된다. 화이자의 발작억제제인 ‘세레빅스’(Cerebyx)는 냉장보관해야 한다.

◇조킨비(Zokinvy, 조로증 치료제, 아이거 바이오파마슈티컬스)=미국 머크가 개발한 파르네실전달효소(farnesyltransferase) 억제제로 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)과 조로증 돌연변이(Progeroid Laminopathies) 치료제로 승인을 받았다. 두 질환은 조기 노화를 일으키는 유전 질환으로 결함이 있는 프로제린(progerin) 또는 프로제린 유사 단백질이 세포에 축적되어 심혈관 질환을 일으킨다. 대부분 환자는 심부전, 심장 마비 또는 뇌졸중으로 15세 이전에 사망한다.

소아ㆍ청소년 성인 허친슨 길포오드 조로증 증후군 환자를 대상으로 실시 한 임상에서 치료하지 않은 환자에 비해 사망률을 60% 감소시켜 평균 생존 기간을 2.5년 연장시켰다.

◇옥스루모(Oxlumo, 원발성 옥살산뇨증 1형 치료제, 앨나일람 파마슈티컬스)=원발성 옥살산뇨증 1형(PH1)은 옥살산염 과잉 생산이 나타나는 것이 특징인 초희귀 유전질환으로 신장 결석이나 신부전 등을 유발한다. 옥스루모는 PH1에서 질병을 일으키는 효소인 글리콜산산화효소(GO)를 부호화하는 유전자 HAO1(hydroxyacid oxidase 1)을 표적으로 삼는 RNA간섭(RNAi) 치료제다.

이 약의 주성분인 루마시란은 HAO1 mRNA를 분해하고 GO 합성을 줄여 PH1의 독성 대사 산물인 옥살산염 생성을 중단시키는 기전을 보이고 있다.이 약은 임상에서 위약에 비해 요로 옥살산염을 평균 53% 감소시킨 것으로 확인됐다. 유럽에서도 같은 달 승인됐다.

◇임시브리(Imcivree, 희귀 유전성 비만 치료제, 리듬 파마슈티컬스)=멜라노코르틴-4(MC4) 수용체 작용경로에 나타난 유전적 결함으로 인해 촉발된 비만의 원인에 직접 작용토록 설계된 약이다. MC4 수용체 작용경로를 저해하는 POMC, PCSK1 또는 LEPR 유전자 결손으로 인한 비만을 대상으로 한 미국 최초의 치료제로 6세 이상 장기 체중 관리에 사용된다. 임상 3상에서 POMC/PCSK1 결손 환자의 약 80%, LEPR 결손 환자의 약 46%가 치료 1년 후 10% 이상의 체중 감소를 달성했다. 공복감을 완화하는 효과도 확인되었다. 유럽에서도 승인 심사 중이다.

◇다니엘자(Danyelza, 신경모세포종 치료제, 와이-맙스 세러퓨틱스)=이 약은 신경외배엽 유래 종양 및 육종에서 높게 발현되는 강글리오시드 GD2를 표적으로 삼는 인간화 단일클론항체로 뼈 또는 골수의 재발성 난치성 고위험 신경모세포종 치료제다. 이전 치료에 부분 반응, 경미한 반응, 안정 질환을 보인 1세 이상 소아 및 성인 환자의 치료를 위해 과립구 큰포식세포 집락자극인자(GM-CSF)와 병용요법으로 치료한다. 임상에서 객관적 반응률(ORR)과 반응지속 기간(DoR)을 검증한 2개의 임상에서 효과가 확인되고 신속 승인으로 허가를 받았다.