미국 생명공학 벤처인 타이샤 젠 테라퓨틱스(Taysha Gene Therapies)는 아데노 관련 바이러스9(AAV9) 유전자 치료제 후보물질(TSHA-105)이 미국 FDA로부터 SLC13A5 결핍으로 인한 뇌전증 치료제로 희귀 의약품과 희귀 소아질병 의약품(RPD)으로 지정을 받았다고 현지시간 19일 발표했다.

SLC13A5 유전자 변이로 인한 유아 뇌전증은 생후 며칠 이내에 발생하는 발작과 발달 지연이 특징인 상염색체(autosomal) 열성장애 질환이다. TSHA-105가 승인되면 SLC13A5 관련 뇌전증에 대한 첫 번째 치료제가 된다.

타이샤 창업자이며 최고경영책임자인 RA Session II는 “SLC13A5로 인한 뇌전증에 대해 현재 승인된 치료법이 없다”면서 “우리는 TSHA-105의 질병 수정 접근법에 대한 초기 증거에 고무되어 있으며 이번 FDA 지정은 프로그램 개발 가속화에 도움이 될 것”이라고 밝혔다. 그는 이어 “우리는 FDA와 협력하여 TSHA-105를 가능한 신속하게 환자에게 제공할 수 있기를 기대한다”고 덧붙였다.

미국 텍사스 사우스웨스턴(UT Southwestern) 의과대학 소아 신경과 조교수인 레이첼 베일리(Rachel Bailey) 박사는 “FDA가 TSHA-105이 SLC13A5 결핍에 대한 혁신적 치료 옵션으로 인정받아 기쁘다”면서 “이 질병은 운동조절 능력, 인지, 삶의 질에 큰 영향을 미치는 유전적 소아 뇌전증 형태로 질병 진행 과정을 조기에 바꿀 필요성이 있다”고 말했다.

FDA 희귀 소아질병 의약품 지정은 희귀 소아질환을 예방ㆍ치료하는 신약 후보물질 개발을 장려하기 위해 제정된 FDA 내 특수 프로그램으로 신생아~18세 이하와 미국에서 20만명 이하 환자에 영향을 끼치는 질병에 해당된다. RPD 지정을 받은 적응증으로 이 후보물질이 시판 허가를 받으면 우선 심사 바우처(PRV)를 받을 수 있다. 바우처는 2026년 9월 30일까지 다른 제품에 대한 우선 심사를 위해 쓰거나 판매도 가능하다.

타이샤는 최근 텍사스 달라스에 있는 사우스웨스턴메디컬센터(UT Southwestern Medical Center)와 협력하여 중추신경계와 관련된 단일유전자 질환에 대한 AAV 유전자 요법 개발 자금지원 모금을 시작했다. 1월 초에 타이샤는 AAV 기반 SURF1 관련 ‘리 증후군’(Leigh syndrome) 유전자 치료제 후보물질인 ‘TSHA-104’를 개발하기 위해 올 스트라이프(AllStripes)와 제휴를 맺었다.

현재 뇌전증 치료제는 존슨앤존슨의 자회사 악텔리온과 아이도시아(Idorsia Pharmaceuticals)가 선택적 경구활성, 뇌 침투 T-형 칼슘 채널 차단제 ACT-709478를 개발하고 있다. 또 아다마스파마(Adamas Pharmaceuticals)와 미국 뇌전증 재단(Epilepsy Foundation)은 부분발작 치료제 후보물질인 ADS-4101을 연구하고 있다.

에피제닉스(Epygenix Therapeutics)는 2017년 약물 내성이 있는 희귀 뇌전증인 트라벳 증후군(Dravet Syndrome) 치료제 물질 EPX-100 및 EPX-200이 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았고 현재 EPX-100은 임상 2상을 끝내고 곧 임상 3상을 앞두고 있다.