사노피는 효소대체 요법제로 개발 중인 폼페병 치료제 후보물질 ‘아발글루코시다제 알파’(avalglucosidase alfa)를 일본 후생노동성에 승인 신청을 했다고 19일(현지시간) 발표했다.

바이오신약으로 개발된 아발글루코시다제 알파가 승인을 받으면 폼페병의 새로운 표준 치료제가 될 수 있다.

폼페병은 움직임 및 호흡 저하를 초래하는 희귀 퇴행성 근육질환이다. 전 세계에서 폼페병 환자는 5만명으로 추정되고 있다. 이 질환은 유아기부터 성인까지 어느 시기에도 발병할 수 있다.

이번 승인 신청은 2건의 임상에서 도출된 긍정적 결과를 기반으로 한다. 이중 맹검, 비교 시험인 임상 3상(COMET)에서 아발글루코시다제 알파는 후기 발병형 폼페병 환자를 대상으로 현재 표준요법인 ‘마이오자임(알글루코시다제 알파)'과 안전성 및 효능을 비교 평가했다. 사노피가 작년 6월 가상 학술 세션을 개최하고 임상 결과를, 10월에 세계근육학회 및 미국신경근육전기진단학회에서도 각각 발표했다.

임상 2상(mini-COMET)에선 이전에 알글루코시다제 알파로 치료받은 경험이 있는 영아 발병형 폼페병 환자를 대상으로 안전성 및 탐색적 효능이 연구됐다. 임상 결과는 작년 2월에 월드심포지엄(WORLDSymposium)에서 발표된 바 있다.

폼페병은 리소좀 효소 중 하나인 산성 알파(α)-글루코시다아제(GAA) 유전자 결손 또는 활성 저하가 원인으로 생기는 질환으로 복합 다당류(글리코겐)이 전신의 근육에 축적된다. 글리코겐이 축적되면 돌이킬 수 없는 근육 손상을 초래, 폐를 지탱해주는 횡경막 근육이나 운동기능에 영향을 미치는 골격근 등의 호흡근을 포함한 각종 근육에 손상이 나타나게 된다.

아발글루코시다제 알파는 산성 알파-글로코시다제가 근육세포 내부의 리소좀에 효율적으로 전달되도록 개선, 글리코겐의 파괴를 유도토록 설계됐다. 폼페병의 심각한 증상인 호흡 기능, 근력 기능 저하를 방지할 목적으로 개발된 후보물질인 것이다.

이 약물은 일본에서 희귀 질병 의약품 지정을 받고 미국 FDA로부터 혁신 치료제 지정과 아울러 우선심사 약물로 지정을 받았다. 또 영국에선 유망 혁신의약품(Promising Innovative Medicine)으로 지정됐다.

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