존슨앤드존슨의 유전자 치료제 전문 제약기업 메이라GTx(MeiraGTx)는 CNGA3 유전자의 돌연변이로 인한 색맹(achromatopsia ACHM) 치료제 후보물질 ‘AAV-CNGA3’이 미국 FDA로부터 패스트트랙 지정을 받았다고 현지시간 26일 발표했다.

AHCM은 눈의 원추형 광수용체가 기능을 하지 못하게 하여 시력을 심각하게 제한하는 유전성 망막질환이다. AHCM 환자들은 맹인으로 태어나고 빛에 대해 극도로 쇠약해지는 민감성을 가지고 있다. AAV-CNGA3은 원추세포 기능을 회복하기 위해 개발된 유전자 치료법이며 망막 하 주사(subretinal injection)를 통해 약물이 눈 뒤쪽 원추세포 수용체에 전달된다.

얀센과 공동개발하고 있는 AAV-CNGA3는 현재 CNGA3 유전자 변이로 인한 ACHM 환자를 대상으로 오픈 라벨 용량 증량 1/2상을 진행하고 있다.

메이라GTx 알렉산드리아 포브스(Alexandria Forbes) 대표 겸 최고경영자는 ”AAV-CNGA3의 패스트트랙 지정과 FDA가 ACHM 환자를 위한 새로운 치료법을 신속하게 발전시켜야 할 필요성을 인식하게 되어 매우 기쁘다“면서 ”ACHM은 심각하고 쇠약해지는 질병이며 우리는 AAV-CNGA3의 임상적 발전을 계속하기 위해 FDA와 긴밀히 소통하기를 기대한다“고 밝혔다.

패스트트랙 지정은 심각한 질병 상태를 치료하고 충족되지 않은 의학적 필요성을 채우기 위해 의약품의 개발과 심사를 촉진하도록 설계된 FDA 제도다. FDA는 중요한 신약을 환자에게 조기에 전달하는 데 도움을 주기 위해 이 제도를 만들었으며 광범위한 중증 질병에 부여한다. 패스트 트랙 지정은 특정 기준이 충족되면 조기 승인 및 우선 심사로 이어질 수 있다.

AAV-CNGA3는 FDA와 유럽의약청(EMA)으로부터 희귀 의약품 지정을 받았다. 또 CNGA3 유전자 변이로 인한 ACHM 치료용 AAV-CNGA3는 FDA에서 희귀 소아질병 의약품 지정을 받았다. 이로써 메이라GTx는 FDA로부터 AAV-RPGR 및 AAV-CNGB3에 이어 유전성 망막 질환 후보물질에 대한 3번째 패스트트랙 지정과 유럽의약청의 우선심사(PRIME) 지정을 받았다.

또 MeiraGTx는 최근 레티놀 탈수소효소12(RDH12) 변이 관련 망막 디스트로피(retinal dystrophy) 유전자 치료 후보물질 AAV-RDH12이 미국 FDA와 유럽의약청으로부터 희귀 의약품 지정을 받았다.