미국 버텍스파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals)는 미국 FDA가 낭포성 섬유증(CF) 3중 복합제 ‘트리카프타’(Trikafta 엘렉사카프토/테자카프토/이바카프토ㆍ사진)를 6~11세의 소아 환자 치료제로 적응증 확대 신청을 승인을 우선 심사에 들어갔다고 현지시간 26일 발표했다.

버텍스는 낭포성섬유증 막횡단 전도조절(CFTR) 유전자에 하나 이상의 F508del 돌연변이가 있거나 체외 데이터 기반에 반응하는 CFTR 유전자 변이가 있는 6~11세 어린이를 대상 치료제로 신청했다. FDA는 NDA의 우선 검토를 승인하고 2021년 6월 8일까지 심사 완료하기로 했다.

이번 승인 신청은 6~11세 소아를 대상으로 한 글로벌 임상 3상 결과를 기초로 한다. 임상은 F508del 변이 2개를 보유하고 있거나 F508del 변이 1개와 최소 1개의 기능 변이를 보유한 6~11세 낭포성섬유증 환자 66명을 대상으로 24주 동안 진행했다.

버텍스의 최고의료책임자인 카르멘 보직(Carmen Bozic) 수석 부사장은 ”적응증 확대가 승인되면 트리카프타를 통해 질병의 근본 원인을 조기에 치료할 수 있으며 약 1500명의 낭포성섬유증 소아에게 혜택을 줄 수 있다“면서 ”2019년 트리카프타 첫 승인 이후 우리는 이 약을 가능한 한 빨리 제공하기 위해 끊임없이 노력해 왔다“고 밝혔다. 그는 이어 ”앞으로 몇 달 동안 신청서를 심사하는 FDA와의 협력을 기대한다“고 덧붙였다.

버텍스는 2021년 상반기에 6~11세를 대상으로 유럽 연합에 3중 복합제에 대한 판매승인신청서(MAA)를 변경해 제출할 계획이다. 버텍스는 이 연령그룹에 대한 캐나다와 호주를 포함한 글로벌 규제 신고는 향후에 신청할 예정이다.

낭포성 섬유증은 전 세계적으로 8만명 이상에 영향을 미치는 희귀하고 수명을 단축시키는 유전병이다. 낭포성 섬유증은 폐, 간, 위장관, 부비동, 땀샘, 췌장 및 생식관에 영향을 미치는 진행성 다중 질환으로 CFTR 유전자의 특정 변이로 인한 CFTR 단백질의 결함 및 누락으로 발병한다. 낭포성 섬유증이 발병하기 위해서는 2개의 결함이 있는 CFTR 유전자(부모로부터 각각 하나씩)를 받아야 한다.

질병을 유발할 수 있는 다양한 유형의 CFTR 변이가 있지만 CF 환자의 대다수는 적어도 하나의 F508del 변이를 가지고 있다. 이러한 변이는 세포 표면에 작동하지 않거나 미량의 CFTR 단백질을 생성하여 CF로 이어진다. CFTR 단백질 부재는 여러 장기의 세포 안팎으로 염분과 수분의 흐름이 원활하지 않게 한다. 이로 인해 폐에서 비정상적으로 두껍고 끈적한 점액이 축적되어 만성 폐 감염을 유발하고 결국 폐 손상으로 사망에 이른다. 평균 사망 연령은 30대 초반이다.