수술을 통해 조직을 채취하지 않고도 뇌척수액을 통해 뇌전증을 판단하는 새로운 진단법이 개발됐다.

KAIST(총장 이광형)는 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 프랑스 파리 소르본대학교 뇌연구센터 스테파니 볼락 교수 연구팀과의 공동연구를 통해 다양한 난치성 뇌전증환자의 뇌 특이적 체성 돌연변이 유전자를 뇌척수액에서 검출했다고 26일 밝혔다.

KAIST 의과학대학원 김세연 석ㆍ박사통합과정 학생이 제1저자로 참여한 이번 연구내용은 정신의학 분야 국제 학술지 신경학회보에 지난달 4일 온라인 게재됐으며 논문명은 'Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients'이다. 

KAIST에 따르면 난치성 뇌전증은 많은 경우 발생 과정 중 뇌 신경세포에만 국소 특이적으로 생긴 체성 돌연변이에 의해 일어난다. 최근 들어 혈장과 같은 체액에 세포가 괴사해 생기는 세포 유리를 활용해 비침습적 진단과 예후를 밝히려는 시도가 활발했다. 하지만 뇌는 다른 장기와는 다르게 뇌혈관 장벽으로 막혀있어 병인 돌연변이를 포함한 세포 유리 DNA가 혈장에서는 검출되지 않는다. 그래서 난치성 뇌전증 환자들은 원인 유전자를 찾기 위해 뇌수술로 병변 부위를 도려내 병인 돌연변이를 알아냈으며 뇌척수액을 통해 세포 유리 DNA를 검출하려는 시도 자체가 없었다.

연구팀은 이에 따라 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에 존재하는 미량의 세포 유리 DNA에도 병인 돌연변이가 존재할 가능성에 주목했다.

            디지털 중합효소연쇄반응을 통해 세 환자의 뇌척수액에서 발견된 병인 돌연변이[그래픽=KAIST]

연구팀은 난치성 뇌전증 환자 12명의 뇌척수액에서 극미량으로 존재하는 세포 유리 DNA를 정제하고 증폭해 병변 부위에서 이미 검출한 돌연변이가 존재하는지 디지털 중합효소연쇄반응으로 분석 진행했다. 그 결과 3명의 난치성 뇌전증 환자에서 평균 0.57%로 존재하는 병인 유발 돌연변이 유전자를 검출했다.

김세연 학생은 "난치성 뇌전증의 원인 유전자 검출은 수술을 통해 조직을 얻어야만 가능했는데 뇌척수액만을 채취해 돌연변이를 검출할 수 있고 이 검출법이 새로운 진단법으로 쓰이길 기대한다"고 말했다.

연구팀은 이를 통해 악성 뇌종양이 아닌 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에서 병인 유발 돌연변이를 검출할 수 있음을 밝히고 나아가 수술 없이 척추 주사를 통해 최소 침습적인 방식으로 병인 돌연변이를 진단할 수 있는 틀을 마련했다. 또 진단뿐만 아니라 같은 방식을 통해 치료 후 환자의 예후를 지켜볼 수 있을 것으로 전망된다.

연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업(소바젠, 대표 김병태)을 통해 난치성 뇌전증치료제 개발과 더불어 진단법 활용을 개발할 계획이다. 한편 이번 연구는 서경배 과학재단, 보건복지부 및 한국연구재단의 지원을 받아 이뤄졌다. 

                    김세연 석ㆍ박사통합과정 학생

 

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