미국 매사추세츠주 캠브리지 소재 블루버드바이오(Bluebird bio)는 베티셀(Beti-cel) 유전자 치료제 승인을 위해 FDA에 자료를 공식적으로 제출했다고 22일(현지시간) 밝혔다.

베티셀은 적혈구의 산소 운반 단백질인 헤모글로빈 생성을 손상시키는 베타 지중해빈혈(beta-thalassemia)에 대한 1회성 치료제다.

블루버드는 지난해 초 FDA에 승인을 신청했으나 추가 자료 요청으로 인해 좌절된 바 있다. 이번에는 이들 자료를 보충하고 정기적으로 적혈구 수혈을 필요로 하는 베타 지중해 빈혈 환자용으로 승인을 요청했다. 베테셀은 이미 ‘진테글로’(Zynteglo)라는 브랜드로 유럽 시장에 허가를 받았다.

블루버드는 지난 8월 미국에서의 중증 유전질환 사업에 집중하기 위해 유럽 ​​사업을 중단할 계획이라고 발표했다. 이 때문에 미국에서의 승인이 그 어느 때보다 중요하다. 그동안 진테글로의 초기가격을 180만 달러로 정해 비판의 대상이 되었으며 매각을 시도하기도 했다. 제조 차질로 수요자의 반발을 불러일으키기도 했는데 진테글로로 치료받는 환자는 소수에 그쳤다. 이 때문에 블루버드는 수익을 창출하지 못했다. 게다가 8월 초에는 FDA가 이 회사의 대뇌 부신백질이영양증(CALD) 유전자 치료제에 대한 임상 보류 조치를 내렸다. ALD-104 임상 3상 시험 도중 ‘엘리발도진 오토템셀’(elivaldogene autotemcel)로 치료받은 환자 1명에게서 골수형성이상증후군 사례가 발견됐기 때문이다.

블루버드의 응용 프로그램에는 4개의 임상 연구 데이터가 포함돼 있으며 그 중 2개는 3상 시험이다. 전체적으로 이 연구는 220명의 환자 년 가치(patient-years worth of data)의 데이터를 제공하며 지난 3월 9일 현재 베티셀로 치료받은 다양한 유전자형의 소아, 청소년 및 성인 환자 63명을 대상으로 한다.

국립희귀질환기구(National Organization for Rare Disorders)는 미국 인구 10만 명 중 약 1명이 베타 지중해 빈혈을 앓고 있다고 추정하고 있다, 지중해, 중동, 아프리카 및 아시아 일부 등 다른 지역에서는 비율이 더 높다.