편측 비대증ㆍ과소증은 양 팔다리의 길이나 굵기가 비정상적으로 차이나는 희귀질환이다. 다리를 절거나 척추측만증이 발생할 수 있고 복부 내부에 악성 종양이 생길 수도 있기 때문에 각별한 주의가 필요하다.

최근, 서울대병원 소아정형외과 신창호ㆍ소아청소년과 고정민 교수팀은 편측 비대증ㆍ과소증의 발병 원인을 규명하고 환자의 다리길이 차이를 앞서 예측할 수 있는 방법을 고안했다. 환자의 예후를 파악하고 치료 방향을 결정하는 근거가 될 것으로 기대된다.

연구팀은 편측 비대증 환자 30명의 혈액 및 조직 샘플을 채취해 유전자 검사를 진행했다. 연구팀이 주목한 것은 DNA의 메틸화(methylation)였다. 연구 결과, 염색체 특정 부분의 메틸화 정도 차이는 환자의 다리 길이 차이와 높은 연관성을 보였다. 즉 유전자 검사로 메틸화 정도를 측정한다면 이를 토대로 다리 길이의 차이도 예측할 수 있는 것이다.

이번 연구는 편측비대증 환자의 다리 길이 차이를 유전학적 검사법을 적용하여 예측한 최초의 연구다. 또 다른 증상 없이 순수하게 편측 비대증ㆍ과소증을 앓고 있는 환자만을 표본으로 선정해 연구의 신뢰를 높였다.

소아정형외과 신창호 교수는 “단독성 편측 비대증 및 편측 과소증 환자에게서 나타나는 하지 부동 차이를 예측할 수 있는 방법을 고안했다”며 “향후 클리펠-트레노이 증후군 등 편측 비대증 및 하지 길이 부동을 유발하는 다른 질병들을 이해하는데도 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

한편 이번 연구는 ‘희귀질환저널(Orphanet Journal of Rare Diseases)’ 최근호에 게재됐다.