美ㆍ日 희귀병 필요신약에 '쇼그렌 증후군' 등 포함
‘PatientsMap’ 조사…희귀병 치료 의사는 미토콘드리아 질병ㆍ간질성 방광염 꼽아
일본 의사들이 요구하는 희귀 난치성 질환 신약은 쇼그렌 증후군, 전신성 홍반성 루푸스(SLE), 베체트병(Behcet's disease) 순으로 많았고 미국 의사들은 전신성 홍반성 루푸스, 쇼그렌 증후군, 루푸스 신염이 가장 많았다.
이 같은 사실은 일본 의약품 시장조사 회사인 SSRI와 일본 최대 의료 정보 플랫폼 기업 M3가 공동으로 개발한 ‘PatientsMap’에서 나타났다. PatientsMap은 일본, 미국, 중국, 영국 등 4개국 의사 3만9000명 이상을 통해 희귀 질환을 포함한 약 400개 질환의 진료 및 환자 수, 신약 요구 등을 조사하는 대규모 데이터베이스다.
PatientsMap은 84개 희귀·난치성 질환에 대한 일본과 미국 의사들의 신약 요청 톱10 질환을 최근 발표했다.
설문에 응답한 전체 일본 의사들로부터 신약 요청 1위를 차지한 쇼그렌 증후군은 의사 3%가 “신약 등장을 바란다”고 응답했고 2위인 전신성 홍반성 루푸스는 2.4%, 베체트병은 1.7%, 진행성 핵상 마비(PSP) 1.7%, 근위축증 1.6% 순으로 나타났다.
미국에서는 설문에 응답한 전체 의사(Family Practice 제외)로부터 희귀·난치성 질환에 신약 요청 1위는 전신성 홍반성 루푸스가 3.6%로 1위였고 쇼그렌 증후군(2.9%), 루푸스 신염(2.3%), 호산구성 위장관 질환(1.7%) 순이었다.
반면에 희귀·난치성 환자를 1명 이상 진료하고 있는 일본 의사들의 신약 요청 1위는 미토콘드리아 질환이 58.4%로 1위를 차지했고 진행성 핵상성 마비(50.9%), 근위축증(45.9%), 아밀로이드증(45.1%) 등이 상위권에 이름을 올렸다. 전체 응답 의사에서 신약 요청 1위인 쇼그렌 증후군은 희귀 난치병 진료 의사의 신약 요청률은 26.9%로 상위 10개 질환 중 9위로 나타났다.
미국에서 희귀·난치성 질환 환자를 1명 이상 진료하고 있는 의사들의 신약 요청 1위는 '간질성 방광(53.3%) 유천포창(OCP 46.3%), 아밀로이드증(44.3%) 순으로 나타났다. 전체 응답 의사 신약 요청율 1위인 전신성 홍반성 루푸스는 35.9%로 9위에 머물렀다.
또 희귀·난치성 84개 질환에 대한 일본 진료 의사의 신약 요청은 산발적 봉입체근염(sporadic inclusion body myositis)이 67.3%로 1위를 차지했고 미토콘드리아 질환(58.4%), HTLV-1 관련 척수 질환(57.3%), 부신백질이영양증(54.4%), 진행성 핵상성마비(50.9%) 순으로 나타났다.
미국에서는 희귀·난치성 85개 질환에 대한 진료 의사의 신약 요청은 진행성 핵상성마비(67.4%)가 1위였고 부신백질이영양증(63.3%), 헌팅턴병(58.8%), C3 신부전(58.5%), 결절성 경화증(57.5%)순으로 나타났다.
한편 국내에서는 희귀필수의약품센터가 집계한 올해 1분기 동안 희귀환자에게 공급한 약은 전체 101품목에 달했다.
이 중 페니실린감수성세균에 의한 감염에 쓰이는 '벤제타실주'가 포장단위 기준 9600개가 공급돼 가장 많이 공급됐다. 이어 심장박동 급감 및 중심정맥압 상승에 사용하는 '이수푸렐주1ml'가 1766개, 인슐린을 투여받는 성인 및 아동 당뇨환자에서 발생한 심각한 저혈당증에 사용되는 '글루카겐하이포키트' 1106개, 위축성 질염제 '프레마린질크림(결합형에스트로겐)30g' 787개 순이었다.