유전체 빅데이터 전문기업 지놈인사이트(Genome Insight)는 ‘2023 미국암학회-대한암학회 공동(AACR-KCAA) 학술대회에서 폐암에 관한 표적 강화 전장 유전체 염기서열 분석(TE-WGS)에 대한 홍콩 환자의 실제 임상 근거(RWE)를 소개한다.

이번 발표는 비소세포 폐암 선암종에 초점을 맞추고 전장 유전체 분석 기반의 암 정밀 진단 서비스인 ‘캔서비전(CancerVision)’을 활용했다.

이날 발표는 연속 패널 테스트 관행과 관련하여 포괄적인 TE-WGS 게놈 평가 전략 채택의 중요성을 강조할 예정이다. 지놈인사이트는 학술대회에서 저분화 비소세포폐암(NSCLC)을 앓고 있는 홍콩 출신의 78세 남성의 사례를 소개한다. 이 환자는 TE-WGS를 통해 바이오마커를 찾기 전에 여러 가지 표준 치료를 받았다.

캔서비전으로 실시한 검사결과, MET 유전자 복제 수(GCN)가 8인 MET 유전자와 14.88 muts/mb의 높은 종양변이부하(TMB), 흡연으로 유발된 전체 게놈 시퀀싱 시그니처를 사용한 MET 유전자 증폭 등으로 바이오마커를 탐지할 수 있었다. 이렇게 찾은 바이오마커는 기존 차세대염기서열분석(NGS) 검사로는 찾을 수 없는 것이다.

지놈인사이트 김률 최고기술책임자(CTO)는 “2023 AACR-KCA 공동 컨퍼런스에서 홍콩 환자의 실제 임상 증거를 발표하게 되어 매우 기쁘다”면서 “지놈인사이트는 혁신적이고 협력적인 연구 프로젝트를 통해 정밀 종양학을 발전시키는 데 전념하고 있고 우리는 TE-WGS가 의사의 치료 결정에 정확성과 속도를 향상시키는 도구라고 믿으며 이번 연구 결과를 전 세계와 공유하기를 기대한다”고 말했다.