[메디소비자뉴스=이경숙 기자] 만성통증에 대한 새로운 치료 전략으로 이어질 수 있는 희귀 유전자 돌연변이가 발견됐다.

영국 런던대 울프슨 연구소 연구진은 전체엑솜염기서열분석(whole-exome sequencing)을 사용해 통증에 무감각한 이탈리아 가족 6명에게서 채취한 혈액의 DNA를 분석했다.

이 가족은 유독한 열, 칠리고추 활성성분인 캅사이신 또는 뼈 골절에 대한 통증을 느낄 수 없다. 이는  ‘마실리 증후군(Marsili syndrome)’이라 부른다.

선천성 무통증은 태어나면서부터 육체적 통증을 느끼지 못하는 상태로 SCN9A 유전자 돌연변이는 선천성 무통증 원인이다. SCN9A 유전자 돌연변이는 신경에서 뇌로 통증 신호를 전달하는 채널인 NaV1.7 채널의 형성을 막는다.

연구진은 이들 가족이 보유한 ‘ZFHX2(Zinc finger homeobox 2)’ 유전자에서 DNA 서열의 한 부분을 변화시키는 새로운 돌연변이를 확인하고 마우스에게 ZFHX2 유전자가 결핍되도록 만들자 통증 한계치가 변하는 것을 확인했다.

또 이들 가족의 혈액에서 발견된 것과 동일한 ZFHX2 유전자 돌연변이를 가진 마우스는 고온에 둔감해지는 현상을 나타냈다.

연구진은 ZFHX2 유전자가 통증 신호와 관련된 다른 유전자를 조절한다는 것도 발견했다.
 
연구진은 “돌연변이가 어떻게 고통 감수성에 영향을 미치는지 등 더 많은 연구를 한다면 약물 개발이 가능할 것”이라고 말했다.

이 연구 결과는 ‘뇌저널’ 최신호에 발표됐다.