고려대학교 구로병원 소아청소년과 은백린(사진) 교수가 ‘제7회 희귀질환 극복의 날’을 기념해 질병관리청장 표창을 수상했다.

은백린 교수는 희귀난치성질환의 진단, 치료, 교육, 상담, 관리 등 희귀질환에 관한 사회적 공감대를 확산시키고 희귀질환 환자들의 삶의 질을 높인 공을 인정받았다.

소아신경 분야 명의로 손꼽히는 은 교수는 2018년부터 2021년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원에서 투자한 닥터앤서 1.0 사업(인공지능 기반의 정밀의료 솔루션 개발 사업)에서 ‘발달지연/난청 유전진단 SW’의 개발과 실증사업을 성공적으로 주관하여 소아희귀난치성 유전질환의 진단율을 향상시키고 진단 시간을 획기적으로 줄이는데 큰 성과를 보였다.

은백린 교수는 “희귀질환은 말 그대로 질환 자체가 매우 드물기 때문에 진단이 어렵고 치료법이 없는 경우가 많다. 그렇기 때문에 지속적인 연구가 필요한 분야이다”라며 “임상 의사로서 희귀질환 환자들이 보다 정확한 진단과 치료를 받을 수 있는 의료서비스 구축을 위해 노력하겠다”고 말했다.