미국인 25만명의 유전자 코드를 분석한 연구에서 일부 그룹이 다른 그룹보다 질병에 더 취약한 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있는 2억7500만개 이상의 완전히 새로운 변이가 발견됐다.

미국 국립보건원(NIH)이 자금을 지원한 유전학 프로젝트 ‘All of Us’ 연구진은 네이처 및 관련 저널에 발표된 일련의 논문에서 비록 많은 유전적 변이가 건강에 영향을 미치지는 않지만 새로 발견된 유전암호의 차이 중 약 400만개가 질병 위험과 관련이 있을 수 있는 영역에 위치한다고 밝혔다.

All of Us를 이끌고 있는 조쉬 데니 박사는 “다양한 모집단의 염기서열을 분석하면 모든 사람과 관련된 새로운 약물 표적을 얻을 수 있다”면서 “질병으로 인해 더 높은 부담을 겪고 있는 사람들을 위한 특정 치료법으로 이어지는 불균형을 밝혀내는 데 도움이 될 수 있다”고 말했다.

또 “이 연구는 건강과 질병에 대한 유전적 영향을 더 잘 이해하기 위해 100만명의 DNA 및 기타 건강 데이터를 수집하는 것을 목표로 하고 있다”고 말했다.

연구진은 다양한 미국인의 전체 게놈 시퀀싱 데이터는 이전에 제대로 표현되지 않았던 그룹에 초점을 맞춤으로써 기존 게놈 데이터의 역사적 다양성 부족을 해결하는 실마리를 찾아냈다. 현재까지 게놈 연구의 거의 90%가 유럽계 사람들을 대상으로 이루어졌으며 이로 인해 질병의 생물학에 대한 이해가 제한되고 다양한 인구 집단에 효과적인 약물 및 예방 전략의 개발이 지연되고 있다.

데니는 “세계 인구의 대부분이 유럽 혈통이 아니기 때문에 분명히 큰 격차가 있다”고 말했다.

최근 연구에서는 유전적 다양성이 질병 위험에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 이미 보여줬다. 2010년에 발견된 APOL1 유전자 변이는 사하라 이남 아프리카 혈통의 미국 사람들에게 나타나는 만성 신장질환 및 투석 위험 증가의 70%를 설명하는 데 도움이 된다.

아프리카계 댈러스에 거주하는 5000명의 유전자 코드를 분석해 이른바 나쁜 콜레스테롤이라 불리는 저밀도 지질단백질(LDL)의 매우 높은 수준을 획기적으로 낮추는 PCSK9 억제제라는 약물 계열을 발견하기도 했다.

새로운 유전자 변이가 다양한 건강 상태에 어떻게 기여하는지 이해하려면 훨씬 더 많은 연구가 필요하지만 과학자들은 이러한 연구가 개인의 질병 위험을 계산하는 데 사용되는 도구를 개선하는 데 사용될 수 있다고 믿는다.