[메디소비자뉴스=강은희 기자] 최근 글로벌 제약사들이 새로운 성장동력의 하나로 희귀의약품(orphan drug)의 가치에 주목하고 있다.

희귀질환은 치료비용이 비싸 부가가치가 높고,정부의 각종 혜택으로 글로벌 제약시장에서 니치버스터(niche buster 틈새 의약품 시장)로 더욱 주목을 받고 있다.

일례로 미국의 경우 관련 법률에 의거해 FDA 승인과정이 일반 치료제 보다 간략하고 신속하며 각종 세제혜택 등이 부여되고 있다.

전 세계적으로 약 7천여 종의 희귀질환이 존재하는 것으로 알려져 있으나 지금까지 개발된 희귀질환 치료제는 약 300개에 불과한 실정이다. 이러한 이유로 대다수의 환자들이 적절한 치료를 받지 못하고 있으며, 치료법이 있다 하더라도 조기 진단이 어려워 최적의 치료시기를 놓치고 만성화되거나 치명적인 결과를 초래하는 경우가 많은 것이 현실이다.

희귀질환은 특히 낮은 수익성으로 인해 가치를 인정받지 못했으나 최근 유전자 치료, 줄기세포치료 등 의료기술의 발전으로 인해 과거 불치병으로 여겨졌던 희귀질환의 정복 가능성이 열리면서 치료제 등 사회적인 관심이 커지고 있다.

현재 희귀질환 치료제로 나온 대부분의 약이 바이오의약품이며 연간 치료비용이 고가에 달하는 것으로 알려져 있다. 실제로 최근 포브스(Forbes)가 발표한 자료에 따르면, 세계에서 가장 비싼 약 ‘TOP9’이 모두 희귀질환 치료의약품이며, 연간 치료비용이 전부 20만달러 이상이나 된다.

정부가 희귀난치성질환분야 연구를 지원하기 시작한 것은 1995년부터로, 2001년 ‘선천성 기형 및 유전질환 유전체 연구센터’를 선정해 한국인에게 특이한 새로운 유전자 변이 발굴과 유전학적 진단 및 치료법개발 등을 연구하도록 지원했다.

2004년엔 국립보건연구원에 희귀난치성질환센터를 설치했으며, 2006년부터는 희귀난치성질환 역학조사를 도입해 파킨슨병다발성경화증 등 주요 희귀질환 유병률 등의 자료수입과 현황분석을 진행하고 있다. 아울러 정부는 그동안의 소규모 산발적인 연구비 지원으로 인한 한계를 극복하기 위해 2008년 ‘희귀질환 진단치료기술 연구사업단’을 운영하고 있다.

보건복지부 보건산업기술과 맹호영 과장은 “아직까지 우리나라 희귀질환 연구는 선진국 대비 모든 측면에서 보완해야 할 부분이 많다”면서 “이를 극복하기 위해 올해부터는 ‘희귀질환진단치료기술 연구사업단’ 예산을 현재의 약 2배인 36억원 규모로 증액하고 과제별 지원액을 상향조정하는 한편, 예방에서 사후관리를 아우르는 희귀질환 전반에 걸친 체계적인 질병극복연구 수행을 위해 최선을 다할 것”이라고 밝혔다.

한편 식품의약품안전청은 최근 △한독약품 ‘솔리리스주’(2010년 1월) △젠자임코리아 ‘모조빌주’(2010년 1월) △안트로젠 ‘레모둘린주사’ 1mg/ml, 2.5mg/ml, 5mg/ml, 10mg/ml(2010년 2월) △글로벌데이본파마 ‘윌리진캡슐 50mg’(2010년 2월), ‘윌리진캡슐 25mg’(2010년 2월) △글락소스미스클라인 ‘레볼레이드정 50mg’(2010년 3월), ‘레볼레이드정 5mg’(2010년 3월) 등 7개 희귀의약품의 수입을 신규 허가했다.