두개골과 뇌 자체가 축소되는 유전성 난치병인 소두증의 원인이 밝혀졌다.

일본 도쿄 의치과 대학 난치 질환 연구소 히도시 오카자와 박사팀은 소두증 발병 분자 매커니즘의 실마리를 찾았다고 밝혔다.

이 증상은 머리가 선천적으로 작은 상태로 머리둘레가 약48cm 이하다. 특히 10세 이하 소아의 경우에는 평균 머리 둘레보다 약 5cm 작은 경우를 말한다.

연구진은 유전자의 결손으로 소두증이 생기도록 조작한 태아 마우스에서 뇌 형성 모습을 살펴봤다.

그 결과, 뇌를 발육시키는 세포 주기가 비정상적으로 연장되면서 세포 주기를 조절하는 단백질 그룹이 감소하는 것을 확인했으며 이는 'PQBP1(Polyglutamine-binding protein 1)'이라는 단백질의 변이 때문인 것으로 결론내렸다.

PQBP1은 핵결합 폴리글루타민으로 소두증 원인 유전자로 알려져 있었으나 명확한 연구가 없었다.

연구진은 또한 PQBP1을 결손시킨 태아 마우스에 대해 PQBP1 유전자를 어머니 마우스의 복강 투여로 보충하는 실험을 실시했다.

그러자 태어난 마우스의 두뇌 크기가 부분적으로 회복돼 소두증에 의한 지적 장애 관련 증상이 개선되는 것으로 나타났다.