미래창조과학부는 경북대 진희경 수의대 교수와 배재성 의학전문대 교수가 소아형 알츠하이머병으로 불리는 희귀 유전질환 'C형 니만피크병'의 원인을 규명했다고 25일 밝혔다.

C형 니만피크병은 단백질·당질과 더불어 생체를 구성하는 주요 유기물질인 지질의 대사 장애 때문에 세포에 스핑고지질과 콜레스테롤이 쌓여 기억·지능장애 등의 각종 신경장애를 일으키는 유전질환이지만, 그동안 그 매커니즘이 밝혀지지 않았다.

연구진은 C형 니만피크병 환자의 피부세포와 동물모델의 신경세포에서 스핑고지질 효소인 'SphK'가 정상인보다 줄어든 것을 관찰하고, 이는 골수줄기세포를 통한 '혈관내피세포성장인자'(VEGF)에 따른 것임을 발견했다.

아울러 VEGF 및 SphK 활성 감소에 따른 스핑고지질의 축적이 비정상적인 자가포식을 유발시킨다는 점이 입증됐다. 자가포식은 세포 내에 발생한 불필요한 물질 또는 손상된 세포소기관을 분해하고 세포 내 에너지로 재활용하는 작용이다.

미래부의 바이오·의료기술개발 사업 지원으로 진행된 이번 연구 결과는 글로벌 저명 학술지인 '네이처 커뮤니케이션스' 온라인판(24일자)에 실렸다.

니만피크병은 C형과 함께 A형(영아형), B형(만성형), C형, D형, E형, F형 6가지 형태로 분류된다. A형은 가장 많은 형태(85%)로, 영아기에 급성으로 나타나고, B형은 만성형이고 중추신경의 손상이 없는 유형이며, C형은 생화학적으로나 유전학적 배경이 다른 질환으로 모든 인종에서 생기는 것으로 알려졌다.