단 한 번의 채혈로 유전성 뼈질환을 손쉽게 진단할 수 있는 검사법이 개발됐다.

이 새로운 검사법은 그간 유전성 뼈질환을 일으키는 수많은 원인 유전자를 규명하기 위해 여러 번 유전자 검사를 받아야 하는 번거로움에서 벗어나 단 한 번의 피를 뽑아 혈액 속 유전자를 통해 유전성 뼈질환 여부를 알 수 있도록 한 것이다.

연구진은 이 검사법의 효과를 검증하기 위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등의 유전성 뼈질환 확진환자가 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 대상으로 임상을 진행했다.

이번 임상은 세 그룹으로 나눠 실시됐다. A그룹(96명)은 일반 임상 검사로 추론이 가능한 환자들, B그룹(64명)은 일반 임상 검사로 추론이 불가능한 환자들, C그룹(25명)은 이전 유전자 검사로 유전자 돌연변이가 확인된 환자들로 구성됐다. 

그 결과 A그룹에서는 71명(74%)에서, B그룹에서는 13명(20.3%)에서 원인 유전자 돌연변이가 발견됐고 C그룹에서는 이 검사법의 정확도가 100%에 달했다고 연구진은 설명했다.

조태준 교수는 "이 새로운 검사법이 기존 유전자 검사방법보다 훨씬 많은 유전자를 검사하면서도 비용을 절감할 수 있다"며 "전문가조차 임상 소견으로 진단하기 어려운 환자들에게 이 검사를 통해 정확히 가려낼 수 있어 큰 도움이 될 것"이라고 말했다.

이번 연구 결과는 유전의학 부문 국제학술지 'Genetics in Medicine' 9월호 인터넷판에 발표됐다.