국내에서 처음으로 B형 부모 사이에서 AB형을 보유한 자식의 새로운 '시스-AB(cis-AB)' 혈액형이 발견됐다.

'시스(cis)'는 프랑스어로 '한 쪽에만 있다'는 뜻으로, 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는데 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않은 것이다.

새로운 시스-AB형을 보유한 사람은 29세 여성으로 난소낭종 수술을 위해 내원했다가 혈액 검사에서 이 혈액형을 처음 알게 됐다고 병원 측은 설명했다.

이 여성은 AB형이지만 부모의 경우 모두 정상 B형으로 매우 이례적이라는 평가다. 일반적으로 B형 부모 사이의 자녀는 B형 또는 O형이다. <그림 참조>

연구팀은 "시스-AB형 중에서도 'AB01형'은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발생하는 것으로 알려져 왔는데 이번에 발견된 유형은 'AB09형'으로 국내외에서 유일하다"고 밝혔다. 

이어 "이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 '시조'(始祖ㆍfounder)가 됐다"며 "포괄적으로는 시스-AB형으로 동일하지만 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류된 것"이라고 덧붙였다.

조 교수는 “가족 중 희귀 혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 "시스-AB형처럼 특이 혈액형을 보유한 사람들은 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나 가족 간 불필요한 오해가 생길 수 있고 특히 적혈구 수혈 시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의가 필요하다"고 강조했다.

이번 연구 결과는 국제 수혈의학 전문 학술지 'Transfusion Medicine' 최신호에 게재됐다.