국내 연구진이 만성골수성백혈병 재발을 예측하는 바이오마커를 규명했다.

한국보건산업진흥원은 삼성서울병원 진단검사의학과 김종원(사진) 교수팀이 백혈병 유전자의 '깊은 분자학적 반응(Deep molecular responseㆍDMR) 예측이 가능한 바이오마커('HMGCLL1' 변이 유전자)를 세계 처음으로 발견함으로써 환자의 유전체 기반 치료반응을 더 정밀하게 예측할 수 있게 됐다고 25일 밝혔다.

DMR은 만성골수성백혈병의 주원인 유전자인 'BCR-ABL' 수치가 거의 검출되지 않는 상태를 뜻한다.

연구진은 이매티닙(글리벡) 투약 치료 중인 만성골수성백혈병 한국인과 서양인 환자의 총 471명의 유전체 데이터를 약 5년간 모니터링 및 분석했고, 실험적으로 유전자 조절을 통해 연구 결과를 검증했다.

검증 결과, 원인 암 유전자인 BCR-ABL이 지속적으로 검출되는 환자에게서 'HMGCLL1'의 특정 유전자형에 대해 연관성을 보이는 현상이 확인됐다.

결과적으로 HMGCLL1 유전자가 만성골수성백혈병 세포의 생존과 밀접한 것으로 입증된 것이다.

만성골수성백혈병은 조혈모세포 비정상 증식으로 발생하는 혈액암의 일종으로, 주로 동종골수이식 또는 원인 유전자 표적치료제인 글리벡이 치료에 사용되고 있다.

연구진은 "한국인 유전체 데이터 분석을 통해 HMGCLL1 유전자 바이오마커를 발굴했고, 서양인의 유전체에서도 일관성있는 결과를 확인해 바이오마커의 범용성을 관찰했다"며 "이번 연구는 객관적인 투약 중단 지침 개발의 토대를 마련한 것"이라고 설명했다.

김종원 교수는 “만성골수성백혈병의 경우 투약 기간이 수년으로 길기 때문에 재발 가능성을 예측하는 바이오마커가 꼭 필요하다”며 “이번 연구를 통해 안전하게 약물(글리벡) 복용을 중단하는 백혈병의 기능적 완치 및 고가의 치료비 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 강조했다.

 이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업(희귀질환 중개연구센터) 지원으로 진행됐으며, 혈액학 부문 권위지인 ‘루케미아(Leukemia)’ 저널에 최근 실렸다.