장대현(사진) 가톨릭의대 인천성모병원 재활의학과 교수가 최근 연세대 에비슨의생명연구센터에서 열린 '2019 대한소아재활발달의학회 춘계학술대회'에서 구연 발표 부문 학술상을 수상했다.

장 교수는 '운동기능과 자세 이상을 보인 아동의 진단에 어려움을 겪었던 사례들'을 주제로 한 발표를 통해 최근 개발한 '근긴장이상 차세대 염기서열분석 유전자 패널 검사(NGS)'를 통해 국내에서 처음 발견된 희귀질환 진단 사례를 발표해 높은 평가를 받았다.

장 교수는 "아동이 운동기능에 이상을 보일 때 정확하게 진단하는 일은 의료현장에서 정확한 치료를 위해 중요하지만, 아직 국내에서 정확한 진단이 되지 못한 때가 많다"며 "제대로 진단되지 못한 아이들을 대상으로 최신 유전 및 영상의학적 기법을 이용해 정확한 원인을 찾을 수 있도록 다기관 대규모 연구를 추진할 것"이라고 말했다.

현재 장 교수는 미래창조과학부 한국연구재단 지원으로 ‘차세대 염기서열분석 기술을 이용한 유전성 신경근육질환 진단 패널 개발 및 유용성' 연구를 진행하고 있다.