로슈의 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy SMA) 치료물질 ‘리스디플람’(Risdiplam)이 5월 FDA 승인 번호표를 받아놨다.

로슈 자회사 제넨테크(Genentech)는 24일(현지시간) 미국 FDA가 리스디플람의 신약 승인 신청(NDA)을 접수하고 우선 검토를 부여받았다고 발표했다. 심사 완료 목표일은 내년 5월24일이다.

리스디플람은 생존운동신경원2(survival motor neuron-2, SMN-2) 스플라이싱 조절제로 중추신경계와 신체의 말초조직 전체에 걸쳐 생존운동신경원(SMN) 단백질 수치를 지속적으로 증가, 유지시키는 기전이다.

척수성 근위축증은 SMN1 유전자의 돌연변이로 SMN 단백질이 감소하는 질환으로 SMN1 유전자가 없어 SMN 단백질을 충분히 생산하지 못한다. 이 환자들은 백업 유전자인 SMN2 유전자를 갖고 있지만 SMN 단백질 생산량이 10% 수준으로 매우 적다.

척수성 근위축증은 발병 시기에 따라 1~4형으로 나뉘는데 1형은 생후 6개월 이내, 2형은 생후 18개월 이내, 3형은 생후 18개월 이후, 그리고 4형은 성인기다.

리스디플람의 FDA 우선 검토는 FIREFISH 및 SUNFISH 중추적 연구의 용량탐색 파트1의 12개월 데이터와 SUNFISH의 확증적 2부 데이터를 포함한다.

41명을 대상으로 한 용량 탐색 파트1에서 척수성 근위축증 1형을 앓는 영아 중 일부가 리스디플람으로 1년 동안 치료를 받은 이후 주요 운동 목표치에 도달했다.

Part 2를 위해 선택된 용량을 투여받은 영아 SMA 환자 17명 중 발달검사(BSID-III)에서 최소 5초 이상 도움 없이 앉을 수 있었던 환자는 41.2%다. 또 64.7%의 영아가 도움을 받거나 도움 없이 앉을 수 있었으며 52.9%는 머리 위치를 똑바로 유지할 수 있는 것으로 관찰됐다. 영아 1명은 치료 12개월 때 일어설 수 있었다.

2~25세의 척수성 근위축증 2형 또는 3형 환자 180명을 대상으로 진행한 SUNFISH 임상 파트1에서 머리와 팔다리 동작과 앉고, 서고, 걷는 능력을 관찰하는 MFM-32(운동기능 평가척도 Motor Function Measure 32) 검사를 12개월까지 완료한 환자 43명 중 58%는 점수가 최소 3점 이상 개선된 것으로 관찰돼 1차 평가 지수를 충족했다고 회사 측은 설명했다.

FDA는 심각한 질병의 치료, 예방 또는 진단의 안전성과 효과를 크게 개선할 수 있는 잠재력 있는 의약품에 대해 우선 순위 검토 지정을한다. 리스디플람은 2017년 1월에 희귀의약품에 지정됐고 2017년 4월에 패스트트랙을 지정받았다.

로슈의 최고의료책임자인 레비 개러웨이(Levi Garraway) 박사는 “FIREFISH 및 SUNFISH 임상에서 SMA 환자들의 리얼 월드 스펙트럼(real world spectrum)을 나타내도록 설계됐다”며 “우리는 혜택을 받을 수 있는 모든 사람들을 위해 리스디플람에 폭넓은 접근을 모색하기 위해 FDA와 긴밀히 협력하기를 기대한다”고 밝혔다.

리스디플람은 바이오젠의 ‘스핀라자’(Spinraza)와 노바티스 ‘졸겐스마’(Zolgensma)와 치열한 3파전을 벌일 것으로 예상된다.