미국 바이오제약기업 PTC 테라퓨틱스(PTC Therapeutics)는 유전자요법 AADC 결핍증 치료제(PTC-AADC)의 잠재적 승인을 위해 유럽의약품청(EMA)에 판매허가 신청서(MAA)를 제출했다고 16일 발표했다.

AADC 결핍증은 탈카복실화 효소 유전자 변이로 인해 AADC 효소가 감소해 생기는 희귀 중추신경계 질환이다. 환자 절반이 신생아에게서 발병하며 현재 치료제가 없다. 증상은 근육기능 저하로 인해 일어서거나 걷지 못하고 심할 경우 식물인간 상태가 된다.

PTC가 이번 JP 모건헬스케어 컨퍼런스에서 발표한 임상 결과는 앉고 걷고 말할 수 있는 능력이 평가 기준에 도달해 운동 기능과 인지 척도 면에서 임상적으로 의미 있었고 최대 5년간 지속시키는 긍정적 결과를 얻었다는 내용이다.

PTC는 MMA 제출 후 2020년 하반기에 약물사용자문위원회(CHMP) 의견을 기다릴 것이라고 밝혔다. 현재까지 200명 AADC 환자가 확인됐으며, 회사 측은 300명 이상의 AADC 환자가 발생할 것으로 예상하고 있다.

이 회사의 CEO인 스튜어트 펠츠는 “PTC는 희귀 장애가 있는 환자에게 임상적으로 차별화된 치료를 제공한다는 사명에 따라 AADC 결핍 환자를 대상으로 최초의 상용 치료를 실시하기 직전에 있다"고 밝혔다.