존슨&존슨(J&J)이 17일(현지시간) 파트너인 메이라GTx와 개발 중인 'X-연쇄 망막염 색소증(XLRP)'에 대한 실험적 유전자 치료제의 첫 결과를 발표했다.

양사는 RGPR 돌연변이 XLRP를 가진 10명의 성인을 대상으로 실험을 실시했다. 그 결과, 저용량 또는 중간 용량을 받은 7명의 환자 중 5명은 치료 6개월 후 망막 민감도의 다중 평가에서 의미있는 개선을 나타냈다.

그러나 고용량을 투여받은 환자 3명 중 2명에서 염증이 나타났다. 이는 치료가 질병으로 인한 진행성 시력 상실을 느리게 하거나 안정화시키는 데 잠재적으로 도움이 될 수 있음을 시사한다고 J&J는 밝혔다. 양사는 이 결과를 바탕으로 조만간 3단계 시험을 실시할 계획이다.

XLRP는 망막색소변성증의 한 유형으로 눈 뒤의 광 감지 광수용체 세포가 악화돼 일어난다. 시각 악화는 일반적으로 어린 시절에 시작돼 45세의 중간 나이에 법적맹(法的盲), 즉 법률에 따라 정의된 실명으로 진행된다. 대부분은 RPGR 유전자 돌연변이로 인해 발생한다. 아직까지 치료제가 없다. 바이오젠은 말기 시험 중이고, 플로리다 소재 생명공학사 AGTC의 다른 치료법은 1/2 단계 시험 중이다.

이 치료법은 기능성 형태의 RGPR 유전자를 눈으로 전달한 다음, 광수용체의 변성을 방지하는 단백질을 생성케 한다.

J&J는 작년 4억4500만달러를 주고 메이라GTx가 개발 중인 XLRP 치료 포토폴리오에 대한 권리를 획득했다.