미국 유전자 치료제 전문기업 블루버드바이오(bluebird bio)는 겸상적혈구질환(SCD) 유전자 치료제 ‘렌티글로빈’(LentiGlobin)이 유럽의약청(EMA)으로부터 우선심사 대상 의약품(Priority Medicines, PRIME)으로 승인 받았다고 현지시간 23일 발표했다.

EMA의 PRIME 제도는 EMA 약물사용자문위원회(CHMP)가 공중 보건 측면에서 큰 도움이 되는 혁신적 치료제로 인정해야 허가를 받을 수 있다. 또 규제 평가를 가속화하여 환자에게 혁신 의약품을 보다 신속하게 제공할 수 있도록 기업에 대한 지원을 강화한다. PRIME에 승인 되려면 초기 임상 데이터를 통해 충족되지 않은 의학적 필요가 있는 환자에게 혜택을 줄 수 있는 잠재력을 입증해야한다.

이번 렌티글로빈의 우선 심사 승인은 완료된 1/2상 HGB-205 결과와 진행 중인 1/2상 HGB-206 연구, 장기 안전성 및 효능 후속 연구인 LTF-303의 임상 데이터를 기초로 한다.

블루버드의 규제 담당 수석 부사장인 안네-비르기니 에기만(Anne-Virginie Eggimann)은 “최근 겸상적혈구질환에 대한 신약을 제공하기 위한 노력에도 불구하고 환자들은 충족되지 않은 의료적 필요성이 여전히 남아 있다”면서 “SCD는 장기 손상과 조기 사망으로 이어지는 중증 질환으로 용혈성 빈혈, 고통스러운 혈관폐색위기(VOC) 및 뇌졸중”이라고 말했다. 그는 이어 “현재까지 임상 결과를 보면 렌티글로빈이 SCD 환자에게 의미 있는 결과를 제공할 잠재력이 있다고 믿는다”고 덧붙였다.

겸상 적혈구병은 비정상적인 겸상 헤모글로빈(HbS)의 생성으로 이어지는 β-글로빈 유전자 변이로부터 발생하는 유전 질환이다. HbS는 적혈구를 병들게 해 만성 용혈성 빈혈, 혈관폐색증 등 혈관폐쇄위기 질병을 유발한다. 이것은 급성흉부증후군(acute chest syndrome), 뇌졸중, 감염과 같은 고통스럽고 생명을 위협하는 급성 합병증을 말한다. 또 만약 환자가 급성 합병증과 혈관병증, 말초기관 손상에서 살아남는다 하더라도 합병증으로 인해 폐고혈압, 신부전, 조기 사망 등으로 이어질 수 있다.

렌티글로빈은 β-글로빈 유전자(βA-T87Q-globin gene)의 변형된 형태의 기능 복사본을 환자 자신의 조혈모세포(HSCs)에 추가하도록 설계됐다. 환자가 βA-T87Q-글로빈 유전자를 갖게 되면 환자의 적혈구가 병든 적혈구와 용혈, 기타 합병증을 줄이기 위해 HbS의 비율을 감소시키는 헤모글로빈 HbAT87Q를 생산할 수 있게 된다.