헬릭스미스(대표이사 김선영)는 자사가 개발 중인 유전자치료제 ‘엔젠시스(VM202)’의 근위축성 측삭경화증(ALS)에 대한 미국 임상 2상에 돌입한다고 18일 밝혔다.

간세포성장인자(HGF) 단백질 발현의 플라스미드 DNA로 구성된 약물인 VM202는 미국 FDA로부터 ALS에 대한 희귀의약품(orphan drug)과 패스트 트랙(fast track)으로 지정된 바 있다.

회사에 따르면 헬릭스미스는 지난 10월 미국 FDA에 프로토콜을 제출한 이후 임상 사이트 선정 및 임상 운영에 대한 구체적인 계획을 준비해 왔으며, 18일 미국 환자들이 열람할 수 있도록 만든 미국 국립보건원(NIH)의 임상 정보 사이트인 클리니컬트라이얼즈(clinicaltrials.gov)에 임상 2상 시험 계획을 등록했다.

이번 ALS 임상 2상은 2a상과 2b상 2개 단계로 나눠 약물의 안전성과 효능이 평가된다. 주평가 지표는 안전성으로 임상 기간 동안 발생된 중대한 이상반응 여부가 조사된다.

또 측정할 유효성 지표는 ALS 환자의 신체 기능을 측정하는 ALSFRS-r의 기저치 대비 변화, 근육 기능 및 근육 강도의 변화, 호흡 기능의 변화, 환자 삶의 질 등의 변화 정도, 호흡 기능 및 생존율에 끼치는 효과, 바이오마커의 변화량 등이라고 이 회사는 설명했다.

ALS 임상 2a상의 가장 큰 특징은 VM202 주사 후 환자의 근육 조직을 소량 채취, 유전자 발현량을 측정한다는 것이다. 이런 분자생물학적 분석을 실시하기 때문에 임상시험은 먼저 소규모로 시작되는데, 총 18명의 ALS 환자를 대상으로 180일간 진행된다. 이 임상은 ALS 환자에게서 VM202의 작용 기전을 밝히는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대되고 있다.

헬릭스미스는 이번 ALS 임상 2a상을 마친 후 곧바로 100명이 넘는 규모의 임상 2b상을 실시할 계획이다.

ALS는 치명적인 진행성 신경근육 질환으로 루게릭병이라고도 불린다. 근육의 움직임을 조절하는 운동 뉴런(신경세포)이 파괴되면서 모든 종류의 자발적 움직임이 불가능해지고, 결국 숨쉬기에 관여하는 근육인 횡경막의 운동이 멈춰 사망에 이르는 것으로 보고됐다. 대략 2만명 중 1명 꼴로 환자가 발견되며, 현재 미국엔 3만명 가량의 환자가 있는 것으로 알려져 있다.

이 회사 김선영 대표는 "ALS는 글로벌 제약사들은 물론 사회ㆍ정치적으로 큰 관심을 받는 특별한 질환"이라며 "대부분 ALS는 아직도 그 원인이 분명히 밝혀지지 않았는데, 미국 FDA가 허가한 의약품은 단지 2개로써 그 효과가 약하다. 이번 ALS 2상을 통해 VM202의 안전성과 효능이 입증되면 치료적 선택으로서의 가능성에 진일보하는 것"이라고 말했다.